Wybrane schorzenia rzadkie. Kontekst terapeutyczny

Spis treści:

Wstęp

CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA UCZNIÓW Z RZADKIM SCHORZENIEM

1. Studium przypadku ucznia z zespołem Wolfa-Hirschhorna – pomiędzy schorzeniem a radością życia

1.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Wolfa-Hirschhorna
1.2. Wybrane swoistości i cechy charakterystyczne zespołu
1.3. Przypadek Weroniki
1.4. Nowy rozdział w życiu Weroniki – uczestnictwo w pantomimie
1.5. Dyskusja

2. Studium przypadku ucznia z fenyloketonurią – osobliwości funkcjonowania

2.1. Genetycznie uwarunkowany blok metabolizmu
2.2. Koncepcje wpływu fenyloketonurii na rozwój intelektualny jednostki
2.3. Przypadek Aleksandra
2.4. Model aktywności muzycznej w orkiestrze
2.5. Dyskusja

3. Studium przypadku ucznia z zespołem DiGeorge’a – droga w sytuacji bez wyjścia

3.1. Patogeneza zespołu DiGeorge’a
3.2. Obraz kliniczny i objawy
3.3. Przypadek Zbyszka
3.4. Model aktywności muzycznej z wykorzystaniem metody A. Tomatisa i Ch. Schwabe
3.5. Dyskusja

4. Studium przypadku ucznia z zespołem Williamsa-Beurena – z notatek obserwacji

4.1. Kliniczny obraz zespołu Williamsa-Beurena
4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
4.3. Przypadek Moniki
4.4. Zainteresowania Moniki muzyką, śpiewem i grą na pianinie
4.5. Dyskusja

5. Studium przypadku ucznia z zespołem Turnera – spełnić marzenia

5.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Turnera
5.2. Cechy charakterystyczne zespołu
5.3. Przypadek Agnieszki
5.4. Bajki muzyczne źródłem inspiracji Agnieszki
5.5. Dyskusja

6. Studium przypadku ucznia z zespołem Retta – być wśród innych

6.1. Obraz kliniczny i rozpoznanie zespołu Retta
6.2. Charakterystyczne objawy zespołu Retta
6.3. Przypadek Elżbiety
6.4. Aktywność w teatrze cieni
6.5. Dyskusja

7. Studium przypadku ucznia z homocystynurią – odkrywać świat i ludzi

7.1. Obraz choroby metabolicznej
7.2. Objawy kliniczne homocystynurii
7.3. Przypadek Zdzisława
7.4. Aktywność w orkiestrze
7.5. Dyskusja

8. Studium przypadku ucznia z zespołem Angelmana – poznawać otoczenie zmysłami

8.1. Obraz schorzenia neurologicznego
8.2. Charakterystyka rozwoju dziecka z zespołem Angelmana
8.3. Przypadek Iwony
8.4. Aktywność doświadczania wielozmysłowego – Snoezelen
8.5. Dyskusja

9. Studium przypadku ucznia z zespołem Klinefeltera – ja jeszcze wam pokażę

9.1. Charakterystyka zespołu Klinefeltera
9.2. Objawy i przebieg zespołu Klinefeltera z kariotypem 48,XXXY
9.3. Przypadek Wiktora
9.4. Aktywność w choreoterapii
9.5. Dyskusja

10. Studium przypadku ucznia z zespołem Pradera-Williego – pozwólcie mi fantazjować

10.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Pradera-Williego
10.2. Charakterystyka objawów zespołu Pradera-Williego
10.3. Przypadek Celiny
10.4. Animacja pantomimiczno-lalkarska
10.5. Dyskusja

11. Studium przypadku ucznia z autyzmem – być zawsze z rodziną

11.1. Obraz kliniczny autyzmu wysoko funkcjonującego
11.2. Rozpoznanie autyzmu dziecięcego
11.3. Czas wolny postrzegany w rodzinie dziecka z autyzmem
11.4. Przypadek Szymona i jego niezwykłe zdolności muzyczne
11.5. Dyskusja

CZĘŚĆ II. DOMINACJA PASJI I ZAINTERESOWAŃ UCZNIÓW Z RZADKIM SCHORZENIEM

1. Metodologiczne podstawy analizy

1.1. Założenia teoretyczne analizy
1.2. Problematyka badawcza
1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy
1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii
1.5. Strategia analizy danych

2. Obszary inkluzji uczniów z rzadkim schorzeniem – analiza segmentacyjna

2.1. Ograniczenia zdrowotne w funkcjonowaniu uczniów
2.2. Ograniczenia przebiegu kariery szkolnej uczniów
2.3. Atmosfera domu rodzinnego uczniów
2.4. Osiągnięcia indywidualne na tle grupy
2.5. Dobrostan doświadczeń nabytych przez uczniów
2.6. Dyskusja

ZAKOŃCZENIE

BIBLIOGRAFIA

Abbott M. H. et al., Psychiatric manifestations of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: prevalence, natural history, and relationship to neurologic impairment and vitamin B6-responsiveness, American Journal of Medical Genetics 26(4), 1987.
Adamski F. (red.), Wychowanie w rodzinie, Petrus, Kraków 2010.
Adamski F., Rodzina, wymiar społeczno-kulturowy, Wyd. Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2002.
Agergaard P., Olesen C., 22q11 deletion syndrome, considerable phenotype variability. Ugeskr Laeger 172, 2010.
Aigen K., Music-Centred Music Therapy, Gilsum 2005.
Aksglaede L., Link K., Giwercman A., Jorgensen N., Skakkebaek N.E., Juul A., 47,XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age -specifi crecommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 163C(1), 2013.
Aksglaede L., Skakkebaek N.E., Juul A., Abnormal sex chromosome constitution and longitudinal growth: Serum levels of insulin – like growth factor (IGF) – I, IGF binding protein -3, luteinizing hormone, and testosterone in 109 males with 47, XXY, 47,XYY, or sex -determining region of the Y chromosome (SRY) -positive 46,XX karyotypes. J Clin Endocrinol Metab. 93, 2008.
Andersen W.H., Rasmussen R.K., Stromme P., Levels of cognitive and linguistic development in Angelman syndrome: a study of 20 children. Logoped Phoniatr Vocol 26(1), 2001.
Andersson A.M., Juul A., Petersen J.H., Muller J., Groome N.P., Skakkebaek N.E., Serum inhibin B in healthy pubertal and adolescent boys: Relation to age, stage of puberty, and follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, testosterone, and estradiol levels.
J Clin Endocrinol Metab. 82, 1997.
Angelman H., Personal Communication (letter) to Dr. Charles Williams, 1991.
Angelman, H., “Puppet” Children. A report of three cases. Dev Med Child Neurol 7, 1965.
Antunes E., Vicentini C., Desenvolvendo a sensibilidade sensorial tátil plantar em portadores de autismo infantitravés do „tapete sensorial” – estudo de três casos. Cad Ter Ocup UFSCar.13(1), 2005.
Aquino, N.H. et al., Angelman syndrome methylation screening of 15q11 q13 in institutionalized individuals with severe mentalretardation. Genet Test 6(2), 2002.
Armstrong D.D., Neuropathology of Rett syndrome. Journal of Child Neurology 20, 2005.
Ashley-Koch A.E., Mei H., Jaworski J., Ma D.Q., Ritchie M.D., Menold M.M. et al., An analysis paradigm for investigating multi-locus effects in complex disease: examination of three GABA receptor subunit genes on 15q11-q13 as risk factors for autistic disorder. Ann. Hum. Genet.70(Pt 3), 2006.
Attwod T., Zespół Aspergera, Kompletny przewodnik, przekład: Anna Sawicka-Chrapkowicz, Harmonia Universalis, Gdańsk 2013.
Babiker G., Lois A., Autoagresja – mowa zranionego ciała. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2002.
Bald E., Homocysteina, niegdyś egzotyczny metabolit, [w:] L. Włodek (red.), Biotiole w warunkach fizjologicznych, patologicznych i w terapii, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2003.
Baron-Cohen S., Autism and Asperger Syndrome [electronic resource], the Facts, OUP Oxford, Oxford 2008.
Barry R.J. et al., Behavioral aspects of Angelman syndrome: a case control study. Am J Med Genet A 132(1), 2005.
Battaglia A., Carey J.C., Cederholm P., Viskochil D., Brothman A., Stella M., IRCCS, Natural history with 11 cases of Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Hum Genet 59 (supp): A36, 1996.
Battaglia A., Carey J.C., Cederholm P., Viskochil D.H., Brothman A.R., Galasso C., Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics 103, 1999.
Battaglia A., Carey J.C., Health supervision and anticipatory guidance of individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet 89, 1999.
Bergemann A.D., Cole F., Hirschhorn K., The etiology of Wolf -Hirschhorn syndrome. Trends Genet 21, 2005.
Berkel S., Marshall C.R., Weiss B., Howe J., Roeth R., Moog U., Endris V., Roberts W., Szatmari P., Pinto D., Bonin M., Riess A., Engels H., Sprengel R., Scherer S.W., Rappold G.A., Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. Nature Genet 42, 2010.
Blau N., Burton B., Thöny B., van Spronsen F., Waisbren S., Phenylketonuria and BH4 deficiences, UNI-MED. Verlag AG, 2010.
Blau N., Hennermann J., Langenbeck U., Lichter-Konecki U., Diagnosis, classification and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiences. Med Gen Met 104, 2011.
Bodzioch M., Zespół Retta. Kompendium chorób neurogenetycznych. Medycyna Prak-tyczna – Neurologia 1, 2010.
Boer H., Holland A., Whittington J., Butler J., Webb T., Clarke D., Psychotic illness in people with Prader–Willi syndrome due to chromosome 15 maternal uniparental disomy. Lancet 359(9301), 2002.
Bondy C., Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group; J Clin Endocrinol Metab 92(1), 2007.
Borkowska A. R., Domańska Ł. (red.), Neuropsychologia kliniczna dziecka: wybrane zagadnienia, Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2012.
Brown R.D. Jr, Wiebers D.O., Torner J.C., O’Fallon W.M., Incidence and prevalence of intracranial vascular malformations in Olmsted County, Minnesota, 1965 to 1992. Neurology 46, 1996.
Brumm V.L., Grant M.L., The role of intelligence in phenylketonuria: a review of research and management, Molecular Genetics and Metabolism, 99 [Soppl 1], 2010.
Burns S.P., Eles R.A., Ryalls M., Leonard J.V., Methylgenesis from betaine in cystathione beta synthase deficiency. Biochem Soc Trans 21, 1993.
Butler M.G., Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J. Med Genet. 35, 1990.
Cabalska B., Bożkowa K., Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, PZWL Warszawa, 2002.
Calculator S., Use of enhanced natural gestures to foster interactions between children with Angelman syndrome. Am J Speech Lang Path 11, 2002.
Caldwell P.D., Smith D.W., The XXY (Klinefelter's) syndrome in childhood: detection and treatment. J Pediatr 80, 1972.
Carlson C., Sirotkin H., Pandita R. et al., Molecular definitione of 22q11 deletions in 151 velo-cardio-facial syndrome patients. Am J Hum Genet 61, 1997.
Cassidy S.B., Allanson J.E., Management of Genetic Syndromes, Verlag Wiley-Blackwell, New Jersey 2010.
Cassidy S.B., Schwartz S., Prader–Willi syndrome. Gene Rev. 2000.
Chang S., Skakkabӕk A., Gravholt C.H., Klinefelter Syndrome and medical treatment:
hypogonadism and beyond. Hormones (Athens, Greece), 14(4), 2015.
Charman T., Cass H., Owen L., Wigram T., Slonims V., Weeks L., Wisbeach A., Reilly S., Regression in individuals with Rett syndrome. Brain & Development 24, 2002.
Chiovato L., Larizza D., Bendinelli G., Tonacchera M., Marino M. et al., Autoimmune hypothyroidism and hyperthyroidism in patients with Turner’s syndrome. Eur J Endocr 134, 1996.
Cierpiałowska T., Poza granice niepełnosprawności: transgresja: uwarunkowania, mechanizmy, efekty w (re)konstrukcjach autobiograficznych osób bez barier, Wyd. Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego, Kraków 2019.
Cusco I., Corominas R., Bayes M. et al., Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion. Genome Res 18, 2008.
Cushing L. et al., Access to the general education curriculum for students with significant cognitive disabilities. Teaching Exceptional Children 36, 2005.
Cuvo A., May M., Post T., Effects of living room, Snoezelen room, and outdoor activities on stereotypic behavior and engagement by adults with profound mental retardation. Res Dev Disabil. 22(3), 2001.
Dallapiccola B., Mandich P., Bellone E., Selicorni A., Mokin V., Ajmar F., Novelli G., Parental origin of chromosome 4p deletion in Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet 47, 1993.
Davies E.G., Immunodeficiency in DiGeorge syndrome and options for treating cases with complete athymia. Front Immunol 4, 2013.
Dawkins R., Rzeka genów, przekład: Marek Jannasz, Świat Książki, Warszawa 2000.
Delacato C.H., Dziwne, niepojęte. Autystyczne dziecko. Fundacja Synapsis, Warszawa 1999.
DelParigi A., Tschöp M., Heiman M. L., Salbe A. D., Vozarova B., Sell S. M., Bunt J. C., Tataranni PA. High circulating ghrelin: a potential cause for hyperphagia and obesity in Prader–Willi syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87(12), 2002.
Demily C., Rossi M., Schneider M. et al., Neurocognitive and psychiatric management of the 22q11.2 deletion syndrome, Enzephale 41, 2015.
DiGeorge A.M., Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism, [w] R.A. Good, D. Bergsma (red.), Immunologic Deficiency Diseasesin Man. National Foundation, New York 1968.
DiGeorge A.M., Discussions on a new concept of the cellular basis of immunity. Journal of Pediatrics 67, St. Louis 1965.
Ellaway C.J., Christodoulou J., Rett syndrome: clinical characteristic and recent genetic advances. Disabil. Rehabil. 23, 2001.
Ellaway C.J., Sholler G., Leonard H., Christodoulou J., Prolonged QT interval in Rett syndrome. Arch. Dis. Child. 80, 1999.
Elsheikh M., Dunger D.B., Conway G.S., Wass J.A., Turner’s syndrome in adulthood. Endocr Rev 23,2002.
Endele S., Grimm T., Pak S.J., Fuhry M., Zabel B., Winterpacht A., New DNAs and tran-scribed sequences from distal 4p16.3 – a region involved in Wolf-Hirschhorn syndrome an craniosynostosis type Adelaide. Am J Hum Genet 59 (supp): A 302, 1996.
Erlandsen H., Patch M.G., Gamez., Straub M., Stevens R.C. (2003), Structural Studies on Phenylalanine Hydroxylase and Implications Towards Understanding and Treating Phenylketonuria, Pediatrics, 112, 2003.
Eschen J.T., Analytical Music Therapy, London 2002.
Flanningan R., Patel P., Paduch D.A., The Effects of Early Androgen Therapy on Compe-tence and Behavioral Phenotype. Sexual Medicine Reviews 2018.
Fletcher H., Hickey I., Winter I. (red.), Genetyka, przekład: zespół tłumaczy ‒ Ewa Chudzińska et al., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2013.
Fomin A.B., Pastorino A.C., Kim C.A. et al., DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics (Sao Paulo) 65, 2010.
Gennery A.R., Barge D., O’Sullivan J.J. et al., Antibody deficiency and autoimmunity in 22q11.2 deletion syndrome. Arch Dis Child 86, 2002.
Gentile J.K., Ten Hoedt A.E., Bosch A.M. (2010), Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities- a review, Molecular Genetics and Metabolism, 99 (Suppl 1), 2010.
Gerhant A., Olajossy M., Olajossy-Hilkesberger L., Neuroanatomiczne, genetyczne i neurochemiczne aspekty autyzmu dziecięcego, Psychiatria Polska, nr. 47(6)5, 2013.
Giers M., Zespół Williamsa, Harmonia Universalis, Gdańsk 2011.
Gil E., Helping Abused and Traumatized Children. Directing and Nondirecting Approaches. New York, London: The Guilford Press 2006.
Gill H., Cheadle J.P., Maynard J.I. et al., Mutation analysis in the MECP2 gene and genetic counseling for Rett syndrome. J. Med. Genet. 40, 2003.
Gillberg C., The Rett syndrome complex: communicative functions in relation to developmental level. Autism The International Journal of Research and Practice 4, 2000.
Greaves N., Prince E., Evans D. W., Charman T., Repetitive and ritualistic behaviour in children with Prader–Willi syndrome and children with autism. J. Intellect. Disabil. Res. 50 (2), 2006.
Grennspan F, Gardner D., Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2004.
Griffiths P.V., Demellweek C., Fay N., Robinson P.H., Davidson D.C., Wechsler subscale IQ and profile in early treated phenylketonuria, Archives of Disease in Childhood 82, 2000.
Grosso S., Cioni M., Buoni S., Peruzzi L., Pucci L., Berardi R., Growth hormone secretion in Prader–Willi syndrome. J. Endocrinol. Invest. 21 (7), 1998.
Grygieńczo-Raźniewska E., Horodnicka-Józwa A., Wierzba J. et al., Współwystępowanie wad wrodzonych serca, rozszczepu podniebienia i innych cech dysmorficznych u dzieci jako przesłanka diagnostyczna poszukiwania zespołów delecji 22q11.2. Pediatr Pol 82, 2007.
Grygieńczo-Raźniewska E., Studniak E., Zajączek S., Rodzicielskie uwarunkowania zespołów delecji 22q11.2. Pediatr Pol 83, 2008.
Grzegorzewska, I., Zachowania agresywne dzieci i młodzieży ujęcie kliniczno-rozwojowe. Polskie Forum Psychologiczne, 20(4), 2015.
Grzesiuk L., Psychoterapia, Praktyka, Podręcznik Akademicki, t. II, Warszawa 2006.
Grzybowski A. (red.), Okulistyka w praktyce, Forum Media Polska, Poznań 2018.
Horowitz M., Wishart J.M., O'Loughlin P D., Morris H.A., Need A.G., Nordin B.E., Osteoporosis and Klinefelter's syndrome. Clin Endocrinol 36, 1992.
Hu F.L., Gu Z., Kozich V., Kraus J.P., Ramesh V., Shih V.E., Molecular basis of cystathionine beta-synthase deficiency in pyridoxine responsive and nonresponsive homocystinuria. Hum Molec Genet 2, 1993.
Ishikawa T., Kibe T., Wada Y., Deletion of small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN) in Prader-Willi syndrome detected by fluorescence in situ hybridization: two sibs with the typical phenotype without a cytogenetic deletion in chromosome 15q. Am J Med Genet. 62, 1996.
Ivarsson S.A., Ericsson U.B., Nilson K.O., Gustafsson J., Hagenas L. et al., Thyroid autoantibodies, Turner’s syndrome and growth hormone therapy. Acta Ped 84, 1995.
Izdebska J., Szymanowska J. (red.), Dziecko w zmieniającej się przestrzeni życia. Obrazy dzieciństwa, Wyd. Uniwersyteckie Trans Humana, Białystok 2009.
Jacobs P.A., Browne C., Gregson N. et al., Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 29, 1992.
Kaplan P., The medical management of children with Williams-Beuren syndrome, [w:] C.A. Morris, H.M. Lenhoff, P.P. Wang (red.), Williams-Beuren syndrome: research, evaluation, and treatment. Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006.
Kaufman R.K., Autyzm: przełom w podejściu: program Son-Rise, który pomógł rodzinom na całym świecie, przekład Kinga Składanowska, Vivant, Białystok 2016.
Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria. Vol.1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
Łącka K., Wawrzyniak M., Andrzejewska J., Krysińska I., Ruchała M., Bauman-Antczak A., Ocena struktury i czynności tarczycy u chorych z zespołem Turnera. Pol Arch Med. Wewn CIV, 3(9), 2000.
Lanfranco F., Kamischke A., Zitzmann M., Nieschlag E., Klinefelter’s syndrome. Lancet. 364, 2004.
Lashkari A., Smith A.K., Graham J.M. Jr., Williams-Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. ClinPediatr (Phila)38, 1999.
Leczenie Dzieci z zespołem Prader-Willi. Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012. Załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011.
Ledbetter D.H., Riccardi V.M., Airhart S.D. et al., Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome. New England Journal of Medicine, 304 (6), 1981.
Lee S., Walker C.L., Karten B., Kuny S.L., Tennese A.A., O'Neill M.A., Wevrick R., Essential role for the Prader-Willi syndrome protein necdin in axonal outgrowth. Hum Molec Genet 14, 2005.
Lehmanns; Stromme P., Bjomstad P.G., Ramstad K., Prevalence Estimation of Williams Syndrome. Journal of Child Neurology, 17(4), 2002.
Lemke T., Perspectives on genetic discrimination, Routledge, New York, London 2013.
Lenkiewicz J., Profilaktyka niepowodzeń szkolnych, Edukacja i Dialog, nr 2, 1994.
Lerner-Ellis J.P. et al., Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, Nature Genetics 38 (1), 2006.
Levitt S., Rehabilitacja w porażeniu mózgowym i zaburzeniach ruchu, Wyd. PZWL, Warszawa 2007.
Lewiński W., Genetyka, Operon, Gdynia 2003.
Li H.H., Roy M., Kuscuoglu U. et al., Induced chromosome deletions cause hypersociability and other features of Williams-Beuren syndrome in mice. EMBOMol Med. 1, 2009.
Libura M., Moje dziecko ma zespół Pradera-Williego – jak mogę mu pomóc?, Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, Warszawa 2007.
Linden M.G., Bender B.G., Robinson A., Sex chromosome tetrasomy and pentasomy, Pediatrics (4Pt 1), 1995.
Linehan M.M., Terapia dialektyczno-behawioralna: trening umiejętności: materiały i ćwiczenia dla pacjentów, przekład: Robert Andruszko, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, cop., Kraków 2016.
Matijevic T., Knezevic J., Slavica M., Pavelic J., Rett Syndrome: from the gene to the disease. Eur. Neurol. 61, 2009.
Mobbs D. et al., Humor modulates the mesolimbic reward centers. Neuron 40(5), 2003.
Modrzewski J., Socjalizacja i uczestnictwo społeczne. Studium socjopedagogiczne. Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2004.
Mojs E., Nowogrodzka A., Piasecki B., Wolnowska B., Wpływ treningu słuchowego Tomatisa na poziom funkcjonowania poznawczego u dzieci z dysfunkcjami mowy, Neuropsychiatria Neuropsychologia 6, 2011.
Ogata T., Matsuo N., Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features. Hum Genet 95, 1995.
Okada H., Fujioka H., Tatsumi N., Kanzaki M., Okuda Y., Fujisawa M., Hazama M., Matsumoto O., Gohji K., Arakawa S., Kamidono S., Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic. Hum Reprod 14, 1999.
Pagliano P., Using a Multisensory Environment, David Fulton Publishers, London 2001.
Palka S., Metodologia, Badania, Praktyka pedagogiczna, GWP, Gdańsk 2006.
Peters S.U. et al., Cognitive and adaptive behavior profiles of children with Angelman syndrome. Am J Med Genet A 128(2), 2004.
Peters S.U. et al., Neuroantomical abnormalities and white matter alterations predict the overall phenotype in Angelman Syndrome. Presented at the Angelman Syndrome Foundation’s Scientific Symposium, Boston 2008.
Ploch L., Konteksty aktywności artystycznej osób z niepełnosprawnością, Difin, Warszawa 2014.
Pober B.R., Morris C.A., Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. Am J Med. Genet C Semin Med Genet 145C, 2007.
Pober B.R., Williams–Beuren Syndrome. New England Journal of Medicine, 362(3), 2010.
Prosetzky I., Mehr als die Summe seiner Symptome: Zur kulturhistorischen Neuropsychologie und Pädagogik des Williams-Beuren-Syndroms. Schriftenreihe International Cultural-historical Human Sciences, vol. 48. Berlin 2014.
Prüfer P. (red.), Niepełnosprawność a społeczeństwo: teoria i praktyka, Wyd. Akademii im. Jakuba z Paradyża w Gorzowie Wielkopolskim, Gorzów Wielkopolski 2018.
Purwin T., Słowikowska-Hilczer J., Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego, Postępy Andrologii Online 2(2), 2015.
Romer T.E., Zaburzenia wzrastania i dojrzewania płciowego. Medical Tribune Polska, Warszawa 2011.
Romer T.E., Zaburzenia wzrostu, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1979.
Ross W., Greene, J., Stuart A., Terapia dzieci impulsywnych: model rozwiązywania problemów poprzez współdziałanie, przekład Marta Stasińska, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2008.
Rostkowska T., Peplińska A. (red.), Psychospołeczne aspekty życia rodzinnego, Difin, Warszawa 2010.
Ruggieri V, Caraballo R, Arroyo H., Temas de neuropediatria. Buenos Aires: Panamericana 2005.
Sadler L.S., Gingell R., Martin D.J., Carotid ultrasound examination in Williams syndrome.
J Pediatr 132, 1998.
Sadowska S., Ku edukacji zorientowanej na zmianę społecznego obrazu osób niepełnosprawnych. Wydawnictwo Edukacyjne Akapit, Toruń 2005.
Sarimski K., Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe Verlag für Psychologie, Göttingen 1997.
Sarimski K., Förderung und pädagogisch-psychologische Therapiekonzepte bei Rett-Syndrom und Fra(X)-Syndrom. Medgen 18, 2006.
Schwabe C., Aktive Gruppenmusiktherapie für erwachsene Patienten, Thieme, Leipzig 1991.
Spitzer M., Jak uczy się mózg, przekład: Małgorzata Guzowska-Dąbrowska, PWN, War-szawa 2012.
Spodar K., Krajewska-Walasek M., Zespół Pradera i Williego – diagnostyka i terapia. Stand. Med. Pediatr. 3, 2006.
Srebniak M. I., Tomaszewska A., Badania cytogenetyczne. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
Sroczyński W., Ploch L., Czas wolny i niepełnosprawność, Difin, Warszawa 2017.
Steve J., Y: o pochodzeniu mężczyzn, przekład: Małgorzata Koraszewska, Dom Wydawniczy Rebis, Poznań 1998.
Stewart D.A., Netley C.T., Park E., Summary of clinical fi ndings of children with 47,XXY,47,XYY, and 47,XXX karyotypes. Birth Defects Orig Artic Ser. 18, 1982.
Stromme P., Bjornstad P.G., Ramstad K., Prevalence estimation of Williams syndrome.
J Child Neurol 17, 2002.
Thomas P., Gullotta T.P., Adams G.R., Ramos J.M., Handbook of adolescent behavioral problems: evidence-based approaches to prevention and treatment, Springer, New York 2009.
Thomson A.K., Glasson E.J., Bittles A.H., A long-term population-based clinical and morbidity review of Prader–Willi syndrome in western Australia. J. Intellect. Disabil. Res. 50 (1), 2006.
Tighe O., Dunican D., O’Neill C.et al., Genetic Diversity within the R408W Phenylketonuria Mutation Lineages in Europe 21, 2003.
Truskolaska J., Opieka, wychowanie i partnerstwo w rodzinach wiejskich i miejskich województwa lubelskiego na początku XXI w., Wyd. KUL, Lublin 2010.
Turner H. H., A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology, 23, 1938.
Turowski J., Socjologia: małe struktury społeczne, Towarzystwo Naukowe Katolickiego Uniwersytetu Lubelskiego, Lublin 2001.
Twardowski A. (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi, Wydawnictwo Naukowe PTP, Poznań 2008.
Van Hooren R.H., Widdershoven G.A.M., van den Borne H.W., Curfs L.M.G., Autonomy and intellectual disability: the case of prevention of obesity in Prader–Willi syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 46(7), 2002.
Van R.S., Aleman A., Swaab H., Kahn R., Klinefelter’s syndrome (karyotype 47,XXY) and schizophrenia -spectrum pathology. Br J Psychiatry.189, 2006.
Vanagt W.Y. et al., Asystole during outbursts of laughing in a child with Angelman syndrome. Pediatr Cardiol 26(6), 2005.
Verheul A. Hulsegge J., Snoezelen, Another World, ROMPA 2001.
Visootsak J., Graham J.M., Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies, Orphanet Journal of Rare Diseases 1, 2006.
Visootsak J., Rosner B., Dykens E., Tartaglia N., Graham J.M. Jr., Adaptive and Maladaptive Behavior of Males with Sex Chromosome Aneuploidy. J Investig Med 54, 2006.
Visootsak J., Rosner B., Dykens E., Tartaglia N., Graham J. M. Jr., Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY. J Med. Gen. vol. 143A, 2007.
Wiliamson S.I., Christodoulou J.L., Rett syndrome: new clinical and molecural insights. Eur. J. Hum. Genet. 14, 2006.
Wilk J., Pedagogika rodziny, Poligrafia Salezjańska, Kraków 2002.
Williams C.A. et al., Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 140(5), 2005.
Williams C.A. et al., Angelman syndrome. Curr Probl Pediatr 25(7), 1995.
Williams C.A., Neurological aspects of the Angelman syndrome, 27(2), 2005.
Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B., Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24, 1961.
Williams M.S., Rooney B.L., Williams J., Josephson K., Pauli R., Investigation of ther-moregulatory characteristics in patients with Prader–Willi syndrome. Am. J. Med. Genet. 49, 1994.
Yamashita Y., Kondo I., Fukuda T., Morishima R., Kusaga A., Iwanaga R., Matsuishi T., Mutation analysis of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) in Rett patients with preserved speech. Brain & Development, 23, 2001.
Yannicelli S., Ryan A. (1995), Improvements in behaviour and physical manifestations in previously untreated adults with phenylketonuria using a phenyloalanine – restricted diet: national survey, Journal of Inherited Metabolic Disorders 18, 1995.
Yap S., Classical homocystinuria: vascular risk and its prevention. J Inherit Metab Dis 26, 2003.