W kręgu chorób rzadkich. Dominacja zaistnienia

Spis treści:

Wstęp

CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ

Rozdział 1. Choroba Battena – ceroidolipofuscynoza – studium przypadku

1.1. Opis choroby Battena
1.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
1.3. Przypadek Michała
1.4. Dominacja spełnienia
1.5. Dyskusja

Rozdział 2. Choroba De Vivo – studium przypadku

2.1. Opis choroby De Vivo
2.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
2.3. Historia Olgi
2.4. Dominacja spełnienia
2.5. Dyskusja

Rozdział 3. Choroba Gauchera – studium przypadku

3.1. Opis choroby Gauchera
3.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
3.3. Historia Klaudyny
3.4. Dominacja spełnienia
3.5. Dyskusja

Rozdział 4. Choroba Norriego – studium przypadku

4.1. Opis choroby Norriego
4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
4.3. Historia Romana
4.4. Dominacja spełnienia
4.5. Dyskusja

Rozdział 5. Cystynoza – studium przypadku

5.1. Opis choroby metabolicznej – cystynozy
5.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
5.3. Historia Johana
5.4. Dominacja spełnienia
5.5. Dyskusja

Rozdział 6. Zespół Alagille’a – studium przypadku

6.1. Opis zespołu Alagille’a
6.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
6.3. Historia Kingi
6.4. Dominacja spełnienia
6.5. Dyskusja

Rozdział 7. Zespół Arnolda-Chiariego – studium przypadku

7.1. Opis zespołu Arnolda-Chiariego
7.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
7.3. Historia Przemka
7.4. Dominacja spełnienia
7.5. Dyskusja

Rozdział 8. Zespół CCHS – wrodzonej centralnej hipowentylacji – studium przypadku

8.1. Opis zespołu CCHS – klątwa Odyny
8.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
8.3. Historia Ottona
8.4. Dominacja spełnienia
8.5. Dyskusja

Rozdział 9. Zespół Cornelii De Lange – studium przypadku

9.1. Obraz kliniczny zespołu Cornelii de Lange
9.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
9.3. Historia Karoliny
9.4. Dominacja spełnienia
9.5. Dyskusja

Rozdział 10. Zespół Costello – studium przypadku

10.1. Opis zespołu Costello
10.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
10.3. Historia Celiny
10.4. Dominacja spełnienia
10.5. Dyskusja

Rozdział 11. Zespół Dravet – studium przypadku

11.1. Opis zespołu Dravet
11.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
11.3. Historia Joanny
11.4. Dominacja spełnienia
11.5. Dyskusja

Rozdział 12. Zespół hiper-IgE – studium przypadku

12.1. Opis zespołu hiper-IgE
12.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
12.3. Historia Grzegorza
12.4. Dominacja spełnienia
12.5. Dyskusja

Rozdział 13. Zespół Kallmanna – studium przypadku

13.1. Opis zespołu Kallmanna
13.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
13.3. Historia Wiktora
13.4. Dominacja spełnienia
13.5. Dyskusja

Rozdział 14. Zespół Nijmegen – studium przypadku

14.1. Opis zespołu Nijmegen
14.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
14.3. Historia Jonasza
14.4. Dominacja spełnienia
14.5. Dyskusja

Rozdział 15. Zespół Noonan – studium przypadku

15.1. Opis zespołu Noonan
15.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
15.3. Historia Helen
15.4. Dominacja spełnienia
15.5. Dyskusja

Rozdział 16. Zespół Pfeiffera – studium przypadku

16.1. Opis zespołu Pfeiffera
16.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
16.3. Historia Gustawa
16.4. Dominacja spełnienia
16.5. Dyskusja

Rozdział 17. Zespół Pitta-Hopkinsa – studium przypadku

17.1. Opis zespołu Pitta-Hopkinsa
17.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
17.3. Historia Tomasza
17.4. Dominacja spełnienia
17.5. Dyskusja

Rozdział 18. Zespół Silvera-Russella – studium przypadku

18.1. Opis zespołu Silvera-Russella
18.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
18.3. Historia Żanety
18.4. Dominacja spełnienia
18.5. Dyskusja

Rozdział 19. Zespół Smith-Magenis – studium przypadku

19.1. Opis zespołu Smith-Magenis
19.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
19.3. Historia Filipa
19.4. Dominacja spełnienia
19.5. Dyskusja

Rozdział 20. Zespół Sotosa – studium przypadku

20.1. Opis zespołu Sotosa
20.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
20.3. Historia Damiana
20.4. Dominacja spełnienia
20.5. Dyskusja

CZĘŚĆ II. WIELOPŁASZCZYZNOWOŚĆ DOMINACJI ZAISTNIENIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ – ANALIZA SEGMENTACYJNA

Rozdział 1. Metodologiczne podstawy analizy

1.1. Założenia teoretyczne analizy
1.2. Problematyka badawcza
1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy
1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii
1.5. Strategia analizy danych

Rozdział 2. Wielopłaszczyznowość dominacji zaistnienia osób z chorobą rzadką – analiza segmentacyjna

2.1. Charakterystyka ograniczeń zdrowotnych osób badanych
2.2. Status społeczny osób badanych
2.3. Przymioty przebiegu kariery edukacyjnej
2.4. Cechy modelu atmosfery rodzinnej osób badanych
2.5. Atrybuty ujawnianych osiągnięć indywidualnych
2.6. Swoistości wzbogacania doświadczeń przez osoby z chorobą rzadką
2.7. Dyskusja

Zakończenie
Bibliografia 

Wstęp

Abe Y., Aoki Y., Kuriyama S., et al., Prevalence and clinical features of Costello syndrome and
cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a  nationwide epidemiological su-
rvey, American Journal of Medical Genetics 2012.
Abu-Amero S., Wakeling E.L., Preece M., et al., Epigenetic signatures of Silver-Russell syndro-
me. J. Med. Genet 2010.
Acuna-Hidalgo R., Bo T., Kwint M.P., de Vorst M., Ponelli M., Veltman J.A., et al., Post-
-zygotic point mutations are an under recognized source of de novo genomic variation. Am.
J. Med. Genet 2015.
Adamaszek Z., Anatomia człowieka, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2018.
Albert M.H., Gennery A.R., Greil J., Cale C.M., Kalwak K., Kondratenko I., Mlynarski
W., Notheis G., Führer M., Schmid I., Belohradsky B.H., Successful SCT for Nijjmegen
breakage syndrome. Bone Marrow Transplant 2010.
Aoki Y., Niihori T., Banjo T., Okamoto N., Mizuno S., Kurosawa K., Ogata T., Takada F.,
Yano M., Ando T., et al., Gainof-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome,
a RAS/MAPK pathway syndrome. Am J Hum Genet 2013.
Baquero-Montoya C., Gil-Rodríguez M.C., Braunholz D., Teresa-Rodrigo M.E., Obie-
glo C., Gener B., et al., Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome patient with
NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches. Clin. Ge-
net 2014.
Barczykowska E., Ślusarz R., Szewczyk M.T.,  Pielęgniarstwo  w  pediatrii, Wydawnictwo
Medyczne Borgis, Warszawa 2006.
Bartholdi D., et al., Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell
syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with STS and SRS-like phenotypes.  
J Med Genet 2009.
Baujat G., Rio M., Rossignol S., et al., Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith–Wiedemann
syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome. Am J Hum Genet 2004.
Becker M., Oehler K., Partsch C.J., Ulmen U., Schmutzler R., Cammann H., et al., Hor-
monal “minipuberty” influences the somatic development of boys but not of girls up to the age
of 6 years. Clin Endocrinol 83:2015.
Bennett L.L., Mohan D., Gaucher disease and its treatment options. Ann Pharmacother 2013.
Bennett M., Hoffman S., The neuronal Ceroid lipofuscinosis (Batten disease): A new class of
lysosomal storage diseases. J Inherit Metab Dis 1999.355 Bibliografia
Berry-Kravis E.M., Zhou L., Rand C.M., Weese-Mayer D.E., Congenital central hypoventi-
lation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2006.
Besouw M., Levtchenko E., Growth retardation in children with cystinosis. Minerva Pe-
diatr 2010.
Bi W., Yan J., Stankiewicz P., et al., Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical
Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse. Genome
Res 2002.
Biczysko-Mokosa A., Zespół Kallmanna – późne rozpoznanie i leczenie, Endokrynol. Ped 2015.
Biegstraaten M., van Schaik I.N., Aerts J.M., Hollak C.E., ’Non-neuronopathic’ Gaucher dise-
ase reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher
disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis 2008.
Binder G., Begemann M., Eggermann T., Kannenberg K., Silver-Russell  syndrome; Best
Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab 2011.
Binder G., Seidel A.K., Martin D.D., Schweizer R., et al., The endocrine phenotype in Silver-
-Russell syndrome is defined by the underlying epigenetic alteration ; J. Clin. Endocrinol.
Metab 2008.
Bournia V.K., Vlachoyiannopoulos P.G., Subgroups of Sjögren syndrome patients according to
serological profiles. J Autoimmun 2012.
Brandon W., Smith M.D., Strahle M.D., Rajiv J., Bapuraj M.D., Karin M., Muraszko M.D.,
Hugh J.L., Garton M.D., Cormac O., Maher M.D., Distribution of cerebellar tonsil posi-
tion: implications for understanding Chiari malformation. Journal of Neurosurgery 2013.
Brioude F., Bouligand S., et. al. (2010), Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogona-
dism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships, Eur J Endocrinol 162(5):2010.
Brockmann K., Wang D., Korenke C.G., Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and
familial epilepsy. Ann Neurol 2001.
Brockschmidt A., Filippi A., et al., Neurologic and ocular phenotype in Pitt-Hopkins syndrome
and a zebrafish model. Human Genetics 2011.
Bruce S., Hannula-Jouppi K., Peltonen J., et al., Clinically distinct epigenetic subgroups in
Silver-Russell syndrome: the degree of H19 hypomethylation associates with SRS phenotype
severity and genital skeletal anomalies. J. Clin. Endocrinol. Metab 2009.
Buchnat M., Pawelczak K., Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi
zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, UAM, Poznań 2013.
Buczyńska-Górna M., Kędzia A., Zastosowanie Kwestionariusza Samopoczucia Dziecka Le-
czonego Hormonem Wzrostu do badania dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysad-
ki podczas terapii rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu, Endokrynol. Ped 2012.
Bureau M., Bernardina B.D., Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome. Epi-
lepsia 2011.
Burrow T.A., Barnes S., Grabowski G.A., Prevalence and management of Gaucher disease.
Pediatric Health Med Ther 2011.
Calcagni G., Limongelli G., D’Ambrosio A., Gesualdo F., Digilio M.C., Baban A., Alba-
nese S.B., Versacci P., De Luca E., et al., Cardiac defects, morbidity and mortality in patients
affected by RASopathies. CARNET study results. Int J Cardiol 2017.356 Bibliografia
Castronovo P., Delahaye-Duriez A., Gervasini C., Azzollini J., Minier F., Russo S., et al.,
Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: a further contributor to the wide clinical
expressivity? Clin. Genet 2010.
Chamlin S.I., mcCalmont T.H., Cunningham B.B., et al., Cutaneous manifestations of hype-
rige syndrome in infants and children, J Pediatr 2002.
Chin A.C., Shaul D.B., Patwari P.P., Keens T.G., Kenny A.S., Weese-Mayer D.E., Diaph-
ragmatic pacing in infants and children with congenital central hypoventilation syndrome
(CCHS). In: Sleep Disordered Breathing in Children: A Clinical Guide (Kheirandish-
-Gozal L and Gozal D, editors), Springer Press, New York, NY. 2012.
Chini V., Stambouli D., Nedelea F.M., Filipescu G.A., Mina D., Kambouris M., El-Shan-
til H., Utilization of gene mapping and candidate gene mutation screening for diagnosing
clinically equivocal conditions: a Norrie disease case study. Eye Science 2014.
Chokdeemboon C., Mahatumarat C., Rojvachiranonda N., et al., FGFR1 and FGFR2 mu-
tations in Pfeiffer syndrome. J Craniofac Surg 2013.
Chrzanowska K.H., Gregorek H., Dembowska-Bagińska B., Kalina M.A., Digweed M.,
Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis 2012.
Cochat P., Pichault V., Bacchetta J., Dubourg L., Sabot J.F., Saban C., Daudon M., Liut-
kus A., Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatric Nephrology 2010.
Cody J.D., Sebold J.D., Heard P., Carter E., Soileu B., Hasi-Zogaj M., Hale D.E., Consequ-
ences of chromosome 1iq deletions. American Journal of Medical Genetics 2015.
Cohen-Cymberknoh M, Shoseyov D, Goldberg S, Gross E, Amiel J, Kerem E., Late-onset
central hypoventilation presenting as extubation failure. IMAJ Isr Med Assoc J 2010.
Collins J., et al., Batten disease: features to facilitate early diagnosis, British Journal of Oph-
thalmology 2006.
Compton M.T., Celentana M., Price B., Furman A.C., A case of Sotos syndrome (cerebral
gigantism) and psychosis. Psychopathology 2004.
 Croonen E.A., Nillesen W.M., Stuurman K.E., Oudesluijs G., van de Laar I.M., Mar-
tens L., Ockeloen C., et al., Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in
fetuses with abnormal ultrasound findings. Eur J Hum Genet 2013.
D’Amours D., Jackson S.P., The Mre11 complex: at the crossroads of DNA repair and checkpo-
int signaling. Nat Rev Mol Cell Biol 2002.
Daci A., Bozalija A., Jashari F., et.al., Individualizing treatment approaches for epileptic with
glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency. Int J Mol Sci 2018.
De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI. Defective
glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, se-
izures, and developmental delay. N Engl J Med 1991.
Deegan P.B., Cox T.M., Imiglucerase in the treatment of Gaucher disease: a history and perspec-
tive. Drug Des Devel Ther 2012.
Deegan P.B., Pavlova E., Tindall J., Stein P.E., Bearcroft P., Mehta A., et al., Osseous ma-
nifestations of adult Gaucher disease in the era of enzyme replacement therapy. Medicine
(Baltimore) 2011.357 Bibliografia
Delgado G., Schatz A., Nichols S., et al., Behavioral profiles of children with infantile nephro -
pathic cystinosis. Dev Med Child Neurol 2005.
Depienne C., Trouillard O., Saint-Martin C., et al., Spectrum of SCN1A gene mutations asso-
ciated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients. J Med Genet 2009.
Dickinson J.L., Sale M.M., Passmore A., FitzGerald L.M., Wheatley C.M., Burdon K.P.,
et al., Mutations in the NDP gene: contribution to Norrie disease, familial exudative vitreore-
tinopathy and retinopathy of prematurity. Clinical & Experimental Ophthalmology 2006.
Dmeńska H., Zespół Hiper-IgE. Część I. Postać dziedziczona autosomalnie recesywnie (AR-
-HIES). Alergologia Info 2008.
Dobrzańska A., Obrycki Ł., Socha P. (red.), Choroby rzadkie, Wyd. Standardy Medyczne,
Warszawa 2020.
Donnai D., Mountford R.C., Read A.P., Norrie disease resulting from a gene deletion: clinical
features and DNA studies. J. Med. Genet 1988.
Douglas J., Hanks S., Temple I.K., et al., NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndro-
me and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J
Hum Genet 2003.
Dravet Ch., The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 2011.
Dravet Ch., Guerrini R., Dravet Syndrome. Topics in Epilepsy. John Libbey Eurotext 2011.
Drewa G., Ferenc T. (red.), Wrodzone wady rozwojowe w: Genetyka medyczna – podręcznik dla
studentów, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
Drosett D., Krantz I.D., On the molecular etiology of Cornelia de Lange Syndrome. Ann N Y
Acad Sci 2009.
Dwyer A.A., Quinton R., Pitteloud N., et al., Psychosexual Development in Men with Con-
genital  Hypogonadotropic  Hypogonadism  on  Long-Term  Treatment: A  Mixed Methods
Study. Sex. Med. 2014.
Eggermann T., Gonzales D., Spengler S., et al., Broad clinical spectrum in Silver-Russell syn-
drome and consequences for genetic testing in growth retardation. Pediatrics 2009.
Engel J.M., Pedley T.A., Aicardi J., Dichterl M.A., Epilepsy: A Comprehensive Textbook. 2nd
ed. Philadelphia, PA: Wilkins Health 2008.
Engelhardt K.R., Mcghee S., Winkler S., et al., Large deletions and point mutations involving
the dedicator of cytokinesis 8 (DoCK8) in the autosomalrecessive form of hyperige syndrome,
J Allergy Clin Immunol 2009.
Englert C., Grabhorn E., Burdelski M., Ganschow R., Liver transplantation in children with
Alagille syndrome: indications and outcome. Pediatr Transplant 2006.
Fernando L. Mendez, et al., Reply to the’extremely ancient chromosome that isn’t’ by Elhaik  
et al, European Journal of Human Genetics 2015.
Gataullina S., Dulac O., From genotype to phenotype in Dravet disease, Seizure 2017.
Genevieve Baujat G., Cormier-Daire V., Sotos syndrome. Orphanet Journal of Rare Dise-
ases 2007.
Gharib A.M., Pettigrew R.I., Elagha A., Hsu A., Welch P., Holland S.M., Freeman A.F.,
Coronary abnormalities in hyperige recurrent infection syndrome: depiction at coronary mDCt
angiography, AJR am J Roentogenology 2009.358 Bibliografia
Gilmour D.F., Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond) 2015.
Girirajan S., Vlangos C.N., Szomju B.B., et al., Genotype-phenotype correlation in Smith–Ma-
genis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum.
Genet Med 2006.
Glaser R.L., Jiang W., Boyadjiev S.A., et al., Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic
cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet 2000.
Gołąb  J.,  Jakóbisiak  M.,  Lasek  W.,  Stokłosa  T.,  Immunologia.  Wydawnictwo  Naukowe
PWN, Warszawa 2008.
Goodspeed K., Newom C., Morris M.A., Powell C., Evans P., Golla S., Pitt-Hopkins syn-
drome: A review of current literature, clinical approach, and 23-patient case series. Journal of
Child Neurology 2018.
Goodwin A.F., Snehlata O., Landan M., Cyril C., Massie J.C., et al., Craniofacial and dental
development in Costello syndrome. Am J Med Genet 2014.
Greig A.V., Wagner J., Warren S.M., Grayson B., McCarthy J.G., Pfeiffer syndrome: analysis
of a clinical series and development of a classification system . J Craniofac Surg 2013.
Gripp K.W., Lin A.E., Costello syndrome: a Ras/mitogen activated protein kinase pathway syn-
drome (rasopathy) resulting from HRAS germline mutations, Genetics in Medicine 2012.
Gripp K.W., Hopkins E., Doyle D., Dobyns W.B., High incidence of progressive postnatal
cerebellar enlargement in Costello syndrome: Brain overgrowth associated with HRAS muta-
tions as likely cause of structural brain and spinal cord abnormalities. American Journal of
Medical Genetics 2010.
Gripp K.W., Zackai E.H., Cohen M.M., Clinical and molecular diagnosis should be consistent.
Am J Med Genet 2003.
Guerrini R., Dravet syndrome: The main issue. Eur J Child Neurol 2012.
Hackett A., Rowe L., FGFR1 Pfeiffer syndrome without craniosynostosis: an additional case
report. Clin Dysmorphol 2006.
Halpin C., Sims K., Twenty years of audiology in a patient with Norrie disease. Interna-
tional Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2008.
Haltia M., Goebel H., The neuronal ceroid- lipofuscinoses: A historical introduction. BBA- Mol
Basis Dis 2013.
Hartung A.M., Swensen J., Uriz I.E., Lapin M., Kristjansdottir K., Petersen U.S., et al.,
The splicing efficiency of activating hras mutations can determine costello syndrome phenotype
and frequency in cancer. PLoS Genet 2016.
Heimall J., Arora M., Heller T., et al., Gastrointestinal Manifestations of Autosomal Dominant
Gyper IgE Syndrome, Abstract, North American Primary Immune Deficiency Natio -
nal Conference 2010.
Heimall J., Freeman A., Holland S., Pathogenesis of Hyper IgE Syndrome, Clinic Rev Allerg
Immunol 2010.
Hewson S., Brunga L., Ojeda M.F., et. al., Prevalence of genetic disorders an GLUT1 deficiency
in a ketogenic diet clinic. Can J Neurol 2018.
Hines M., Prenatal testosterone and gender-related behaviour. Eur. J Endocrinol 2006.
Höglund P., Kurotaki N., Kytola S., Miyake N., Somer M., Matsumoto N., Familial Sotos
syndrome is caused by a novel 1 bp deletion of the NSD1 gene. J Med Genet 2003.359 Bibliografia
Ize-Ludlow D., Gray J., Sperling M.A., et al., Rapid onset obesity with hypothalamic dysfunc-
tion, hypoventilation, and autonomic dysregulation presenting in childhood. Pediatrics 2007.
Jorge A.A.L., Malaquias A.C., et al., Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of
Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway. Hormone Rese-
arch in Paediatrics 2009.
Kamath B.M., Schwarz K.B., Hadzić N., Alagille syndrome and liver transplantation. J Pe-
diatr Gastroenterol Nutr 2010.
Kaplan J.D., Bernstein J.A., Kwan A., et al., Clues to an early diagnosis of Kallmann Syndro-
me. Am. J. Med. Genet 2010.
Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., et al., Revised
recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013.
Kawalec W., Pediatria, PZWL, Warszawa 2018.
Kmieć T., Encefalopatie postępujące wieku dziecięcego uwarunkowane genetycznie. Wczesnodzie-
cięca ceroidolipofuscynoza NCL. Opieka paliatywna nad dziećmi 2007.
Kouz K., Lissewski C., Spranger S., Mitter D., Riess A., Lopez-Gonzalez V., Lüttgen S.,
Aydin H., von Deimling F., et al., Genotype and phenotype in patients with Noonan syn-
drome and a RIT1 mutation. Genet Med 2016.
Krechowiecki  A.,  Czerwiński  F.,  Zarys  anatomii  człowieka,  Wydawnictwo  Lekarskie
PZWL, Warszawa 2019.
Laitinen E.M., Vaaralahti K., Tommiska J., Incidence, phenotypic features and molecular gene-
tics of Kallmann Syndrome in Finland. Orphanet J. Rare Dis 2011.
Langman C.B., Greenbaum L.A., Grimm P., Sarwal M., Niaudet P., Deschenes G., et al.,
Quality of life is improved and kidney function preserved in patients with nephropathic cysti-
nosis treated for 2 years with delayed-release cysteamine bitartrate. J Pediatr 2014.
Lavin M.F., Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling and can-
cer. Nat. Rev. Mol. Cell Biol 2008.
Leary L.D., Wang D., Nordi D.R., Jr, Engeslstad K., De Vivo D.C., Seizure characterization
and electroencephalographic features in Glut1 deficiency syndrome. Epilepsia 2003.
Leen W.G., Klepper J., Verbeek M.M., et al., Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the
expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brian 2010.
Lenzner S., Prietz S., Feil S., Nuber U.A., Ropers H.H., Berger W., Global gene expression
analysis in a mouse model for Norrie disease: late involvement of photoreceptor cells. Invest
Ophthalmol Vis Sci 2002.
Lewiński A., Zygmunt A. (red.), Diagnostyka czynnościowa zaburzeń hormonalnych z elemen-
tami diagnostyki różnicowej, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2011.
Liburd N., Ghosh M., Riazuddin S., et al., Novel mutations of MYO15A associated with pro-
found deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with
Smith-Magenis syndrome. Hum. Genet 2001.
Lin W., Duan G., Xie J., Shao J., Wang Z., Jiao B., Comparison of Results Between Posterior
Fossa Decompression with and without Duraplasty for the Surgical Treatment of Chiari Mal-
formation Type I, A Systematic Review and Meta-Analysis, World Neurosurg 2018.
Lo I.F., Brewer C., Shannon N., Shorto J., Tang B., Black G., Soo M.T., Ng D.K., Lam S.T.,
Kerr B., Severe neonatal manifestations of Costello syndrome. J Med Genet 2008.360 Bibliografia
Lorda-Sánchez I., Ramos C., Ayuso C., Consulta genética y diagnóstico genético prenatal.
Pediatr Integral 2006.
Luteijn E., Serra M., Jackson S., Steenhuis M., Althaus M., Volkmar F., Minderaa R., How
unspecified are disorders of children with a pervasive developmental disorder not otherwise
specified? Europ Child Adolesc Psychiat 2000.
Machuca E., Benoit G., Antignac C., Genetics of nephrotic syndrome: connecting molecular
genetics to podocyte physiology. Hum Mol Genet 2009.
Mannini L., Cucco F., Quarantotti V., Krantz I.D., Musio A., Mutation spectrum and geno-
type–phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Hum. Mutat 2013.
Marangi G., Zollino M., Pitt-Hopkins syndrome and differential diagnosis: A molecular and
clinical challenge. Journal of Pediatric Genetics 2015.
Marangi. G., Ricciardi S., Orteschi D., Lattante S., Murdolo M., Dallapiccola B., Zolli-
no M., Zollino M., The Pitt-Hopkins syndrome: Report of 16 new patients and clinical
diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics 2011.
Marazita ML, Berry-Kravis EM, Weese-Mayer DE. Congenital Central Hypoventilation Syn-
drome. GeneReviews 2004.
Martin J.P., Kümmerle A., Rautenstrauß B., Hallucinations and delusions are frequently re-
ported in individuals with Dravet syndrome, Epilepsy Behav 2015.
Martinez-Sabater A., Ballestar-Tarin M.L., Vazquez-Seoane M., Mari-Avargues L., Saus-
-Ortega C., Del Carmen Casal Angulo M., Quality of Life in Individuals Affected by Ar-
nold-Chiari Malformation, Comparison and Validation of a Measurement Instrument, En-
docr. Metab Immune Disord Drug Targets 2018.
Maurer M.H., Hoffmann K., Sperling K., Varon R., High prevalence of the NBN gene muta-
tion c.657-661del5 in Southeast Germany. J Appl Genet 2010.
McDaniell R., Warthen D.M., Sanchez-Lara P.A., et al., NOTCH2 Mutations Cause Alagille
Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway. Am J Hum Genet 2006.
Mistry PK, Sirrs S, Chan A, Pritzker MR, Duffy TP, Grace ME, et al., Pulmonary hyper-
tension in type 1 Gaucher’s disease: Genetic and epigenetic determinants of phenotype and
response to therapy. Mol Genet Metab 2002.
Mole  S.,  Williams  R.,  Goebel  H.,  The  Neuronal  Ceroid  Lipofuscinoses  (Batten  Disease).
Oxford University Press 2011.
Moore  K.,  Persaud  T.V.N.,  Torchia  M.G.  (red.),  Wady  wrodzone  u  ludzi,  [w:]  Embriologia
i wady wrodzone. Od zapłodnienia do urodzenia, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013.
Moss J., Penhallow J., Ansari M., Barton S., Bourn D., FitzPatrick D.R., et al., Genotype-
-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: behavioral characteristics and changes
with age. Am J Med Genet 2017.
Motta  M.,  Fidan  M.,  Bellacchio  E.,  Pantaleoni  F.,  Schneider-Heieck  K.,  Coppola  S.,
Borck G., Salviati L, Zenker M., et al., Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mu-
tations specifically affect the kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS -
-MAPK signaling. Hum Mol Genet 2018.
Murry  K.F.,  Horslen  S.,  Diseases  of  the  Liver  in  Children:  Evaluation  and  Management,
Springer Science & Business Media 2015.361 Bibliografia
Musio A., Selicorni A., Focarelli M.L., Gervasini C., Milani D., Russo S., et al., X-linked
Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nat. Genet 2006.
Neri G., Allanson J., et al. (2008), No reason yet to change diagnostic criteria for Noonan, Co-
stello and cardio-facio-cutaneous syndromes. J Med Genet 2008.
Netchine I., Rossignol S., Dufourg M., Azzi S., et al., 11p15 imprinting center region 1 loss of
methylation is a common and specific cause of typical Russell-Silver syndrome: clinical scoring
system and epigenetic – phenotypic correlations. J. Clin. Endocrinol. Metab 2007.
Nikopoulos  K.,  Venselaar  H.,  Collin  R.W.,  Riveiro-Alvarez  R.,  Boonstra  F.N.,  Hooy-
mans J.M., et al., Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy
and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP .
Hum Mutat 2010.
Nizon M., Henry M., Michot C., Baumann C., Bazin A., Bessières B., et al., A series of
38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome. Clin.
Genet 2016.
Nordmark G., Alm G.V., Rönnblom L., Mechanisms of Disease: primary Sjögren’s syndrome
and the type I interferon system. Nat Clin Pract Rheumatol 2006.
Okumura A., Uematsu M., Imataka G., Tanaka M., Okanishi T., Kubota T., et al., Acute
encephalopathy in children with Dravet syndrome, Epilepsia 2012.
Overweg-Plandsoen W.C., Groener J.E., Wang D., et al., GLUT1 deficiency without epilep -
sy—an exceptional case. J Inherit Metab Dis 2003.
Panthaki Z.J., Armstrong M.B., Hand abnormalities associated with craniofacial syndromes.  
J Craniofac Surg 2003.
Parenti I., Gervasini C., Pozojevic J., Wendt K.S., Watrin E., Azzollini J., et al., Expanding
the clinical spectrum of the HDAC8-phenotype – implications for molecular diagnostics, coun-
seling and risk prediction. Clin. Genet 2016.
Pearce JMS, Subacute combined degeneration of the cord: Putnam-Dana syndrome. Eur Neurol
2008.
Pelc M., Ciara E., Krajewska-Walasek M., Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń
funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby.
Pediatria Polska 2012.
Perlman S.L., Boder Deceased E., Sedgewick R.P., Gatti R.A., Ataxia-telangiectasia. Handb.
Clin. Neurol 2012.
Pien G.C., Orange J.S., Evaluation and clinical interpretation of hypergammaglobulinaemia E:
differentiating atopy from immunodeficiency . Ann. Allergy Asthma Immunol 2008.
Ploch L., Wybrane schorzenia rzadkie – kontekst terapeutyczny, Wyd. Difin, Warszawa 2020.
Plomp A.S., Hamel B.C., Cobben J.M., Verloes A., Offermans J.P., Lajeunie E., Fryns J.P.,
de Die-Smulders C.E. (1998), Pfeiffer syndrome type 2: further delineation and review of the
literature. Am J Med Genet 1998.
Potocki L., et al., Characterization of Potocki-Lupski syndrome [dup(17)(p11.2p11.2)] and deline-
ation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype. Am J Hum
Genet 2007.362 Bibliografia
Prété G., Couto-Silva A.C., Trivin C., Brauner R., Idiopathic central precocious puberty in
girls: presentation factors. BMC Pediatr 8:2008.
Ragona F., Granata T., Dalla Bernardina B., et al., Cognitive development in Dravet syndro-
me: a retrospective, multicenter study of 26 patients. Epilepsia 2011.
Ramakrishnan V., Juvenile Batten Disease, Journal of Neonatal Biology 2016.
Ramanantsoa N., Gallego J., Congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol
Neurobiol 2013.
Rauen K.A., Banerjee A., Bishop W.R., et al., Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes:
moving toward clinical trials in RASopathies, American Journal of Medical Genetics
Part C: Seminars in Medical Genetics 2011.
Resnick I.B., Kondratenko I., Togoev O., Vasserman N., Shagina I., Evgrafov O., Tverskaya
S., Cerosaletti K.M., Gatti R.A., Concannon P., Nijmegen breakage syndrome: clinical cha-
racteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002.
Rio M., Clech L., Amiel J., et al., Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes.
J Med Genet 2006.
Roach J.W., Short B.F., Saltzman H.M., Adult consequences of spina bifida: a  cohort study.
Clin Orthop Relat Res 2011.
Rosenbaum  H.,  Sidransky  E.,  Cholelithiasis  in  patients  with  Gaucher  disease.  Blood
Cells Mol Dis 2002.
Rosenbloom B.E., Weinreb N.J., Gaucher disease: a comprehensive review. Crit Rev Oncog
2013.
Rosenfeld J.A., Leppig K., Ballif B.C., Thiese H., Erdie-Lalena C., Bawle E., Shaffer L.G.,
Shaffer L.G., Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndro-
me shows increased seizure activity with missense mutations. Genetics in Medicine 2009.
Rovner A.J., Schall J.I., Jawad A.F. i wsp., Rethinking growth failure in Alagille syndrome: the
role of dietary intake and steatorrhea. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002.
Rowland L.P, Pedley T.A., Merritt’s Neurology. Lippincott William and Wikins, 12th edition,
Philadelphia 2010.
Salvo J., Lyubasyuk V., Xu M., Wang H., Wang F., Nguyen D., et al., Next-generation sequen-
cing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy
patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015.
Sanderson E., Newman V, Haigh S.F., Baker A., Sidhu P.S., Vertebral anomalies in children
with Alagille syndrome: an analysis of 50 consecutive patients. Pediatr Radiol 2002.
Schell U., Hehr A., Feldman G.J., et al., Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and
sporadic Pfeiffer syndrome. Hum Mol Genet 1995.
Schlesinger A.E., Potocki L., Poznanski A.K., Lupski J.R., The hand in Smith-Magenis syn-
drome (deletion 17p11.2): evaluation by metacarpophalangeal pattern profile analysis. Pediatr
Radiol 2003.
Schoumans J., Staff J., Johnsson G., Rantala J., Zimmer K.S., Borg A., Nordenskjold M.,
Anderlid B.M., Detection and delineation of an unusual 17p11.2 deletion by array-CGH
and refinement of the Smith-Magenis syndrome minimum deletion to approximately 650 kb .
Eur J Med Genet 2005.363 Bibliografia
Schultz A., Kohlschutter A., NCL disorders: frequent causes of childhood dementia. Iranian
J Child Neurol 2013.
Schwartz D.D., Katzenstein J.M., Hopkins E., Stabley D.L., et al., Verbal memory functio-
ning in adolescents and young adults with costello syndrome: evidence for relative preservation
in recognition memory. Am J Med Genet 2013.
Shelley B.P., Robertson M.M., The neuropsychiatry and multisystem features of the Smith-Ma-
genis syndrome: a review. J Neuropsych Clin Neurosci 2005.
Siedlecka H., Genetycznie uwarunkowane zespoły słuchowo-wzrokowe – możliwości diagnosty-
ki, leczenia oraz szanse edukacyjne, Audiofonologia Tom XXI 2002.
Smith A.C., Magenis R.E., Elsea S.H., Overview of Smith-Magenis syndrome. Assoc Genet
Technol 2005.
Smith S.E., Mullen T.E., Graham D., Sims K.B., Rehm H.L., Norrie disease: extraocular clini-
cal manifestations in 56 patients. American Journal of Medical Genetics 2012.
Sonies B.C., Almajid P., Kleta R., et al., Swallowing dysfunction in 101 patients with nephropa-
thic cystinosis: benefit of long-term cysteamine therapy . Medicine 2005.
Sowińska-Przepiera E., Andrysiak-Mamos E., Syrenicz A., Hipogonadyzm. Endokrynologia
w codziennej praktyce lekarskiej. Wydaw. Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
2009.13
Spilsbury J., Monanty K., The orthopedic manifestation of Smith-Magenis syndrome. J Pediatr
Orthop 2003.
Suls A, Dedeken P., Goffin K., et al., Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is
due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 2008.
Takano K., Lyons M., Moyes C., Jones J., Schwartz C.E., Two percent of patients suspected of
having Angelman syndrome have TCF4 mutations. Clinical Genetics 2010.
Tatton-Brown K., Douglas J., Coleman K., Baujat G., Cole T.R., Das S., Horn D., Hu-
ghes H.E., Temple I.K., Faravelli F., et al., Genotype–phenotype associations in Sotos syn-
drome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet 2005.
Tatton-Brown K., Rahman N., Sotos syndrome. Eur J Hum Genet 2007.
Toumba M., Albanese A., Azcona C., Stanhope R., Effect of long-term growth hormone treat-
ment on final height of children with Russell–Silver syndrome. Horm. Res. Paediatr 2010.
Turnpenny P.D., Ellard S., Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur  
J Hum Genet 2012.
Uemura R., Tachibana D., Kurihara Y., Pooh R.K., Aoki Y., Koyama M., Prenatal findings
of hypertrophic cardiomyopathy in a severe case of Costello syndrome. Ultrasound Obstet
Gynecol 2016.
Van Balkom I.D., Vuijk P.J., Franssens M., Hoek H.W., Hennekam R.C., Development,
cognition,  and behavior  in  Pitt-Hopkins  syndrome. Developmental Medicine & Child
Neurology 2012.
Van Haelst M.M., Hoogeboom J.J., Baujat G., Bru¨ggenwirth H.T., et al., Familial gigan-
tism caused by an NSD1 mutation. Am J Med Genet 2005.
Vanderlaan  M.,  Holbrook  C.R.,  Wang  M.,  Tuell  A.,  Gozal  D.,  Epidemiologic  survey  of
196 patients with congenital central hypoventilation syndrome. Pediatr Pulmonol 2004.364 Bibliografia
Varon R., Dutrannoy V., Weikert G., Tanzarella C., Antoccia A., Stöckl L., Spadoni E.,
Krüger L.A., di Masi A., Sperling K., Digweed M., Maraschio P., Mild Nijmegen bre-
akage syndrome phenotype due to alternative splicing. Hum Mol Genet 2006.
Verhoeven  W.,  Wingbermuhle  E.,  et  al.,  Noonan  syndrome:  psychological  and  psychiatric
aspects. Am J Med Genet 2008.
Vidal J.M., Rodés M., Hernández-Pérez J.M., Vilaseca M.A., Coll M.J., Analysis  of  the
CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain. Clin Genet 2009.
Vinh D.C., Sugui J.A., Hsu A.P., Freeman A.F., Holland S.M., Invasive fungal disease in
autosomaldominant hyperige syndrome, J Allergy Clin Immunol 2010.
Vlangos C.N., Wilson M., Blancato J., Smith A.C., Elsea S.H., Diagnostic FISH probes for
del(17)(p11.2p11.2) associated with Smith-Magenis syndrome should contain the RAI1 gene.
Am J Med Genet 2005.
Vogels A., Fryns J.P., Pfeiffer syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006.
Wakeling E.L., Silver-Russell syndrome. Arch. Dis 2011.
Warcoin M., Lespinasse J., Despouy G., Dubois d‘Enghien C., Laugé A., Portnoï M.F.,
Christin-Maitre S., Stoppa-Lyonnet D., Stern M.H., Fertility defects revealing germline
biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat 2009.
Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Berry-Kravis E.M., Jennings L.J., Patwari P.P., Ceccheri-
ni I., Congenital central hypoventilation syndrome from past to future: Model for translational
and transitional autonomic medicine. Pediatr Pulmonol 2009.
Weese-Mayer  D.E.,  Berry-Kravis  E.M.,  Ceccherini  I.,  Keens  T.G.,  Loghmanee
D.A., Trang H., Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Genetic Basis, Diagnosis,
and Management. Am J Respir Crit Care Med 2010.
Weiss K., Gonzalez A.N., Lopez G., Pedoeim L., Groden C., Sidransky E., The clinical
management of Type 2 Gaucher disease. Mol Genet Metab 2015.
Wen W.H., Chen H.L., Chang M.H. i wsp., Fecal elastase 1, serum amylase and lipase
levelsin children with cholestasis. Pancreatology 2005.
Whalen S., Heron D., Gaillon T., Moldovan O., Rossi M., Devillard F., et al., Novel com-
prehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation
of the TCF4 mutational spectrum. Hum Mutat 2012.
Wiggins R.C., The spectrum of podocytopathies: a unifying view of glomerular diseases. Kidney
Int 2007.
Wilkie A.O, Oldridge M., Tang Z, Maxson R.E., Craniosynostosis and related limb anoma-
lies. Novartis Found Symp 2001.
Wilmer M.J., Schoeber J.P., van den Heuvel L., Levtchenko E.N., Cystinosis: practical tools
for diagnosis and treatment. Pediatr Nephrol 2011.
Wirrell E.C., Laux L., Donner E., Jette N., Knupp K., Meskis M.A., Miller I., Sullivan J.,
Welbron M., Berg A.T., Optymizing the Diagnosis and Menagement of Dravet Syndrome:
Recommendations From a North American Consensus Panel, J. Ped. Neurology 2017.
Woellner C., Gertz E.M., Schaffer A.A., et al., Mutations in Stat3 and diagnostic guidelines
for hyperige syndrome, J Allergy Clin Immunol 2010.Yucel H., Hoorntje S., Bravenboer B., Renal abnormalities in a family with Alagille syndrome,
The Netherlands Journal of Medicine 2015.
Zamłyński A., Olejek J., Bohosiewicz J., et al., Kliniczne aspekty chirurgicznego zamknięcia
przepukliny oponowo-rdzeniowej płodu z zespołem Chiari II, PNiG 2010.
Zamponi N., Passamonti C., Cappanera S., et. al., Clinical course of young patients with Dra-
vet syndrome after vagal nerve stimulation. Eur J Pediatr Neurol 2011.
Zelko F.A., Nelson M.N., Leurgans S.E., Berry-Kravis E.M., Weese-Mayer D.E., Congenital
central hypoventilation syndrome: Neurocognitive functioning in school age children. Pedia-
tric Pulmonology 2010.
Zerah M., Kulkarni A.V., Spinal cord malformations, Handbook Clinical Neurolology 2013.