Brak produktów
/
Cena detaliczna
Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 72,00 zł
10% taniej
Darmowa dostawa od 200 zł
Wysyłka w ciągu 24h
W monografii przedstawiono kolejne nowe opisy studium przypadków osób z chorobą rzadką. Starano się dokonać odsłony obszaru specyfiki dominacji zaistnienia poprzez obraną dobrowolnie formę uczestnictwa społecznego opisywanych osób dorosłych z chorobą rzadką w ich dostępie do sobie określonej indywidualnie przestrzeni aktywności. Usiłowano identyfikować warunki oraz możliwości realizowania się w podejmowanej aktywności na drodze wsparcia, przeciwieństw, różnorodności sytuacji, okoliczności i stylu funkcjonowania, osiągania standardów dorosłości z jej autonomią oraz pełnionymi społecznie rolami. Tak opisywana wizja osobiście przybieranego stylu dominacji zaistnienia pozwoliła w podjętej analizie biografii ukazać informacje medyczne nieznanych chorób rzadkich, a zarazem obiektywnie spojrzeć na społeczny kontekst w obszarze przyjmowanych reakcji otoczenia wobec poszczególnych jednostek. W prezentowanych biografiach starano się ukazać wzrastającą siłę korzystnych zmian zarówno w zakresie etiopatogenezy wybranych chorób, jak też możliwości diagnostycznych, terapeutycznych i pedagogicznych.Polecamy również:
Podmiot odpowiedzialny za bezpieczeństwo produktu: Difin sp z o.o., ul. F. Kostrzewskiego 1, 00-768 Warszawa (PL), adres e-mail: info@difin.pl, tel (22) 851 45 61
prof. dr hab. n. med. Katarzyna KOTULSKA: Szczególną wartością książki są historie pacjentów, obrazujące nie tylko nich dolegliwości, ale także możliwości funkcjonowania w społeczności, oczekiwania i potrzeby. Autor bez epatowania nieszczęściem i bez patosu, a jednocześnie empatycznie opisuje doświadczenia chorych. Ten sposób oswajania niejednokrotnie bardzo trudnych problemów może pomóc czytelnikowi zmniejszyć lęk i niepewność w sytuacji rzeczywistego osobistego kontaktu z chorymi. dr hab. prof. uczelni Bernadeta SZCZUPAŁ: Recenzowana monografia jest bardzo wartościowym i potrzebnym dziełem w pedagogice specjalnej. Przewiduję, że zaznajomienie się Czytelników z poruszonymi w tym opracowaniu różnorodnymi aspektami funkcjonowania osób z chorobami rzadkimi będzie miało duże znaczenie praktyczne oraz pozwoli na lepsze zrozumienie sytuacji życiowej i drogi rozwoju przedstawionych osób. Niewątpliwie ta oryginalna praca stanowi nie tylko znaczący wkład w rozwój nauk społecznych i medycznych, ale również inspiruje do stawiania kolejnych pytań i poszukiwania na nie wielokontekstowych odpowiedzi. Recenzowana książka z pewnością spotka się z dużym zainteresowaniem odbiorców.
Wstęp
profesor nadzwyczajny, doktor habilitowany nauk społecznych, nauczyciel akademicki, muzyk, muzykoterapeuta. Autor samodzielnych publikacji naukowych oraz kilkudziesięciu artykułów o tematyce aktywizacji twórczej, arteterapii, socjalizacji osób z niepełnosprawnością. Od przeszło czterdziestu lat inicjuje różnorodne akcje, imprezy, wydarzenia artystyczne i kulturalne z udziałem i na rzecz włączania społecznego do kultury dzieci, młodzież oraz osoby dorosłe z niepełnosprawnością. Założyciel i Prezes Fundacji Krzewienia Kultury Artystycznej Osób Niepełnosprawnych. Twórca i Kierownik Integracyjnego Zespołu Pieśni i Tańca MAZOWIACY.Założyciel i Prowadzący Ogólnopolski Teatr Niepełnosprawnych w Warszawie TEATR N.Założyciel Integracyjnego Studia Pantomimy w Warszawie. Założyciel i Prowadzący Ogólnopolską Scenę Muzyka Niepełnosprawnego przy Filharmonii Narodowej w Warszawie.
Spis treści:Wstęp CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄRozdział 1. Choroba Battena – ceroidolipofuscynoza – studium przypadku1.1. Opis choroby Battena1.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne1.3. Przypadek Michała1.4. Dominacja spełnienia1.5. DyskusjaRozdział 2. Choroba De Vivo – studium przypadku2.1. Opis choroby De Vivo2.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby2.3. Historia Olgi2.4. Dominacja spełnienia2.5. DyskusjaRozdział 3. Choroba Gauchera – studium przypadku3.1. Opis choroby Gauchera3.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby3.3. Historia Klaudyny3.4. Dominacja spełnienia3.5. DyskusjaRozdział 4. Choroba Norriego – studium przypadku4.1. Opis choroby Norriego4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby4.3. Historia Romana4.4. Dominacja spełnienia4.5. DyskusjaRozdział 5. Cystynoza – studium przypadku5.1. Opis choroby metabolicznej – cystynozy5.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby5.3. Historia Johana5.4. Dominacja spełnienia5.5. DyskusjaRozdział 6. Zespół Alagille’a – studium przypadku6.1. Opis zespołu Alagille’a6.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu6.3. Historia Kingi6.4. Dominacja spełnienia6.5. DyskusjaRozdział 7. Zespół Arnolda-Chiariego – studium przypadku7.1. Opis zespołu Arnolda-Chiariego7.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu7.3. Historia Przemka7.4. Dominacja spełnienia7.5. DyskusjaRozdział 8. Zespół CCHS – wrodzonej centralnej hipowentylacji – studium przypadku8.1. Opis zespołu CCHS – klątwa Odyny8.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu8.3. Historia Ottona8.4. Dominacja spełnienia8.5. DyskusjaRozdział 9. Zespół Cornelii De Lange – studium przypadku9.1. Obraz kliniczny zespołu Cornelii de Lange9.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu9.3. Historia Karoliny9.4. Dominacja spełnienia9.5. DyskusjaRozdział 10. Zespół Costello – studium przypadku10.1. Opis zespołu Costello10.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne10.3. Historia Celiny10.4. Dominacja spełnienia10.5. DyskusjaRozdział 11. Zespół Dravet – studium przypadku11.1. Opis zespołu Dravet11.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu11.3. Historia Joanny11.4. Dominacja spełnienia11.5. DyskusjaRozdział 12. Zespół hiper-IgE – studium przypadku12.1. Opis zespołu hiper-IgE12.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu12.3. Historia Grzegorza12.4. Dominacja spełnienia12.5. DyskusjaRozdział 13. Zespół Kallmanna – studium przypadku13.1. Opis zespołu Kallmanna13.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu13.3. Historia Wiktora13.4. Dominacja spełnienia13.5. DyskusjaRozdział 14. Zespół Nijmegen – studium przypadku14.1. Opis zespołu Nijmegen14.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne14.3. Historia Jonasza14.4. Dominacja spełnienia14.5. DyskusjaRozdział 15. Zespół Noonan – studium przypadku15.1. Opis zespołu Noonan15.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu15.3. Historia Helen15.4. Dominacja spełnienia15.5. DyskusjaRozdział 16. Zespół Pfeiffera – studium przypadku16.1. Opis zespołu Pfeiffera16.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu16.3. Historia Gustawa16.4. Dominacja spełnienia16.5. DyskusjaRozdział 17. Zespół Pitta-Hopkinsa – studium przypadku17.1. Opis zespołu Pitta-Hopkinsa17.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu17.3. Historia Tomasza17.4. Dominacja spełnienia17.5. DyskusjaRozdział 18. Zespół Silvera-Russella – studium przypadku18.1. Opis zespołu Silvera-Russella18.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu18.3. Historia Żanety18.4. Dominacja spełnienia18.5. DyskusjaRozdział 19. Zespół Smith-Magenis – studium przypadku19.1. Opis zespołu Smith-Magenis19.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu19.3. Historia Filipa19.4. Dominacja spełnienia19.5. DyskusjaRozdział 20. Zespół Sotosa – studium przypadku20.1. Opis zespołu Sotosa20.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu20.3. Historia Damiana20.4. Dominacja spełnienia20.5. DyskusjaCZĘŚĆ II. WIELOPŁASZCZYZNOWOŚĆ DOMINACJI ZAISTNIENIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ – ANALIZA SEGMENTACYJNARozdział 1. Metodologiczne podstawy analizy1.1. Założenia teoretyczne analizy1.2. Problematyka badawcza1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii1.5. Strategia analizy danychRozdział 2. Wielopłaszczyznowość dominacji zaistnienia osób z chorobą rzadką – analiza segmentacyjna2.1. Charakterystyka ograniczeń zdrowotnych osób badanych2.2. Status społeczny osób badanych2.3. Przymioty przebiegu kariery edukacyjnej2.4. Cechy modelu atmosfery rodzinnej osób badanych2.5. Atrybuty ujawnianych osiągnięć indywidualnych2.6. Swoistości wzbogacania doświadczeń przez osoby z chorobą rzadką2.7. DyskusjaZakończenieBibliografia
Abe Y., Aoki Y., Kuriyama S., et al., Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological su-rvey, American Journal of Medical Genetics 2012.Abu-Amero S., Wakeling E.L., Preece M., et al., Epigenetic signatures of Silver-Russell syndro-me. J. Med. Genet 2010.Acuna-Hidalgo R., Bo T., Kwint M.P., de Vorst M., Ponelli M., Veltman J.A., et al., Post--zygotic point mutations are an under recognized source of de novo genomic variation. Am. J. Med. Genet 2015. Adamaszek Z., Anatomia człowieka, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2018.Albert M.H., Gennery A.R., Greil J., Cale C.M., Kalwak K., Kondratenko I., Mlynarski W., Notheis G., Führer M., Schmid I., Belohradsky B.H., Successful SCT for Nijjmegen breakage syndrome. Bone Marrow Transplant 2010.Aoki Y., Niihori T., Banjo T., Okamoto N., Mizuno S., Kurosawa K., Ogata T., Takada F., Yano M., Ando T., et al., Gainof-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. Am J Hum Genet 2013.Baquero-Montoya C., Gil-Rodríguez M.C., Braunholz D., Teresa-Rodrigo M.E., Obie-glo C., Gener B., et al., Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches. Clin. Ge-net 2014.Barczykowska E., Ślusarz R., Szewczyk M.T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Wydawnictwo Medyczne Borgis, Warszawa 2006.Bartholdi D., et al., Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with STS and SRS-like phenotypes. J Med Genet 2009.Baujat G., Rio M., Rossignol S., et al., Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith–Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome. Am J Hum Genet 2004.Becker M., Oehler K., Partsch C.J., Ulmen U., Schmutzler R., Cammann H., et al., Hor-monal “minipuberty” influences the somatic development of boys but not of girls up to the age of 6 years. Clin Endocrinol 83:2015.Bennett L.L., Mohan D., Gaucher disease and its treatment options. Ann Pharmacother 2013.Bennett M., Hoffman S., The neuronal Ceroid lipofuscinosis (Batten disease): A new class of lysosomal storage diseases. J Inherit Metab Dis 1999.355 BibliografiaBerry-Kravis E.M., Zhou L., Rand C.M., Weese-Mayer D.E., Congenital central hypoventi-lation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2006.Besouw M., Levtchenko E., Growth retardation in children with cystinosis. Minerva Pe-diatr 2010.Bi W., Yan J., Stankiewicz P., et al., Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse. Genome Res 2002.Biczysko-Mokosa A., Zespół Kallmanna – późne rozpoznanie i leczenie, Endokrynol. Ped 2015.Biegstraaten M., van Schaik I.N., Aerts J.M., Hollak C.E., ’Non-neuronopathic’ Gaucher dise-ase reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis 2008.Binder G., Begemann M., Eggermann T., Kannenberg K., Silver-Russell syndrome; Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab 2011.Binder G., Seidel A.K., Martin D.D., Schweizer R., et al., The endocrine phenotype in Silver--Russell syndrome is defined by the underlying epigenetic alteration ; J. Clin. Endocrinol. Metab 2008.Bournia V.K., Vlachoyiannopoulos P.G., Subgroups of Sjögren syndrome patients according to serological profiles. J Autoimmun 2012. Brandon W., Smith M.D., Strahle M.D., Rajiv J., Bapuraj M.D., Karin M., Muraszko M.D., Hugh J.L., Garton M.D., Cormac O., Maher M.D., Distribution of cerebellar tonsil posi-tion: implications for understanding Chiari malformation. Journal of Neurosurgery 2013. Brioude F., Bouligand S., et. al. (2010), Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogona-dism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships, Eur J Endocrinol 162(5):2010.Brockmann K., Wang D., Korenke C.G., Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol 2001.Brockschmidt A., Filippi A., et al., Neurologic and ocular phenotype in Pitt-Hopkins syndrome and a zebrafish model. Human Genetics 2011.Bruce S., Hannula-Jouppi K., Peltonen J., et al., Clinically distinct epigenetic subgroups in Silver-Russell syndrome: the degree of H19 hypomethylation associates with SRS phenotype severity and genital skeletal anomalies. J. Clin. Endocrinol. Metab 2009.Buchnat M., Pawelczak K., Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, UAM, Poznań 2013.Buczyńska-Górna M., Kędzia A., Zastosowanie Kwestionariusza Samopoczucia Dziecka Le-czonego Hormonem Wzrostu do badania dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysad-ki podczas terapii rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu, Endokrynol. Ped 2012.Bureau M., Bernardina B.D., Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome. Epi-lepsia 2011.Burrow T.A., Barnes S., Grabowski G.A., Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health Med Ther 2011.Calcagni G., Limongelli G., D’Ambrosio A., Gesualdo F., Digilio M.C., Baban A., Alba-nese S.B., Versacci P., De Luca E., et al., Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results. Int J Cardiol 2017.356 BibliografiaCastronovo P., Delahaye-Duriez A., Gervasini C., Azzollini J., Minier F., Russo S., et al., Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: a further contributor to the wide clinical expressivity? Clin. Genet 2010.Chamlin S.I., mcCalmont T.H., Cunningham B.B., et al., Cutaneous manifestations of hype-rige syndrome in infants and children, J Pediatr 2002.Chin A.C., Shaul D.B., Patwari P.P., Keens T.G., Kenny A.S., Weese-Mayer D.E., Diaph-ragmatic pacing in infants and children with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). In: Sleep Disordered Breathing in Children: A Clinical Guide (Kheirandish--Gozal L and Gozal D, editors), Springer Press, New York, NY. 2012.Chini V., Stambouli D., Nedelea F.M., Filipescu G.A., Mina D., Kambouris M., El-Shan-til H., Utilization of gene mapping and candidate gene mutation screening for diagnosing clinically equivocal conditions: a Norrie disease case study. Eye Science 2014.Chokdeemboon C., Mahatumarat C., Rojvachiranonda N., et al., FGFR1 and FGFR2 mu-tations in Pfeiffer syndrome. J Craniofac Surg 2013.Chrzanowska K.H., Gregorek H., Dembowska-Bagińska B., Kalina M.A., Digweed M., Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis 2012.Cochat P., Pichault V., Bacchetta J., Dubourg L., Sabot J.F., Saban C., Daudon M., Liut-kus A., Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatric Nephrology 2010.Cody J.D., Sebold J.D., Heard P., Carter E., Soileu B., Hasi-Zogaj M., Hale D.E., Consequ-ences of chromosome 1iq deletions. American Journal of Medical Genetics 2015.Cohen-Cymberknoh M, Shoseyov D, Goldberg S, Gross E, Amiel J, Kerem E., Late-onset central hypoventilation presenting as extubation failure. IMAJ Isr Med Assoc J 2010.Collins J., et al., Batten disease: features to facilitate early diagnosis, British Journal of Oph-thalmology 2006.Compton M.T., Celentana M., Price B., Furman A.C., A case of Sotos syndrome (cerebral gigantism) and psychosis. Psychopathology 2004. Croonen E.A., Nillesen W.M., Stuurman K.E., Oudesluijs G., van de Laar I.M., Mar-tens L., Ockeloen C., et al., Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings. Eur J Hum Genet 2013.D’Amours D., Jackson S.P., The Mre11 complex: at the crossroads of DNA repair and checkpo-int signaling. Nat Rev Mol Cell Biol 2002.Daci A., Bozalija A., Jashari F., et.al., Individualizing treatment approaches for epileptic with glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency. Int J Mol Sci 2018.De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, se-izures, and developmental delay. N Engl J Med 1991.Deegan P.B., Cox T.M., Imiglucerase in the treatment of Gaucher disease: a history and perspec-tive. Drug Des Devel Ther 2012.Deegan P.B., Pavlova E., Tindall J., Stein P.E., Bearcroft P., Mehta A., et al., Osseous ma-nifestations of adult Gaucher disease in the era of enzyme replacement therapy. Medicine (Baltimore) 2011.357 BibliografiaDelgado G., Schatz A., Nichols S., et al., Behavioral profiles of children with infantile nephro -pathic cystinosis. Dev Med Child Neurol 2005.Depienne C., Trouillard O., Saint-Martin C., et al., Spectrum of SCN1A gene mutations asso-ciated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients. J Med Genet 2009.Dickinson J.L., Sale M.M., Passmore A., FitzGerald L.M., Wheatley C.M., Burdon K.P., et al., Mutations in the NDP gene: contribution to Norrie disease, familial exudative vitreore-tinopathy and retinopathy of prematurity. Clinical & Experimental Ophthalmology 2006.Dmeńska H., Zespół Hiper-IgE. Część I. Postać dziedziczona autosomalnie recesywnie (AR--HIES). Alergologia Info 2008.Dobrzańska A., Obrycki Ł., Socha P. (red.), Choroby rzadkie, Wyd. Standardy Medyczne, Warszawa 2020.Donnai D., Mountford R.C., Read A.P., Norrie disease resulting from a gene deletion: clinical features and DNA studies. J. Med. Genet 1988.Douglas J., Hanks S., Temple I.K., et al., NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndro-me and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet 2003.Dravet Ch., The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 2011.Dravet Ch., Guerrini R., Dravet Syndrome. Topics in Epilepsy. John Libbey Eurotext 2011.Drewa G., Ferenc T. (red.), Wrodzone wady rozwojowe w: Genetyka medyczna – podręcznik dla studentów, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.Drosett D., Krantz I.D., On the molecular etiology of Cornelia de Lange Syndrome. Ann N Y Acad Sci 2009.Dwyer A.A., Quinton R., Pitteloud N., et al., Psychosexual Development in Men with Con-genital Hypogonadotropic Hypogonadism on Long-Term Treatment: A Mixed Methods Study. Sex. Med. 2014.Eggermann T., Gonzales D., Spengler S., et al., Broad clinical spectrum in Silver-Russell syn-drome and consequences for genetic testing in growth retardation. Pediatrics 2009.Engel J.M., Pedley T.A., Aicardi J., Dichterl M.A., Epilepsy: A Comprehensive Textbook. 2nd ed. Philadelphia, PA: Wilkins Health 2008.Engelhardt K.R., Mcghee S., Winkler S., et al., Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DoCK8) in the autosomalrecessive form of hyperige syndrome, J Allergy Clin Immunol 2009.Englert C., Grabhorn E., Burdelski M., Ganschow R., Liver transplantation in children with Alagille syndrome: indications and outcome. Pediatr Transplant 2006.Fernando L. Mendez, et al., Reply to the’extremely ancient chromosome that isn’t’ by Elhaik et al, European Journal of Human Genetics 2015.Gataullina S., Dulac O., From genotype to phenotype in Dravet disease, Seizure 2017.Genevieve Baujat G., Cormier-Daire V., Sotos syndrome. Orphanet Journal of Rare Dise-ases 2007.Gharib A.M., Pettigrew R.I., Elagha A., Hsu A., Welch P., Holland S.M., Freeman A.F., Coronary abnormalities in hyperige recurrent infection syndrome: depiction at coronary mDCt angiography, AJR am J Roentogenology 2009.358 BibliografiaGilmour D.F., Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond) 2015.Girirajan S., Vlangos C.N., Szomju B.B., et al., Genotype-phenotype correlation in Smith–Ma-genis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum. Genet Med 2006.Glaser R.L., Jiang W., Boyadjiev S.A., et al., Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet 2000.Gołąb J., Jakóbisiak M., Lasek W., Stokłosa T., Immunologia. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2008.Goodspeed K., Newom C., Morris M.A., Powell C., Evans P., Golla S., Pitt-Hopkins syn-drome: A review of current literature, clinical approach, and 23-patient case series. Journal of Child Neurology 2018.Goodwin A.F., Snehlata O., Landan M., Cyril C., Massie J.C., et al., Craniofacial and dental development in Costello syndrome. Am J Med Genet 2014.Greig A.V., Wagner J., Warren S.M., Grayson B., McCarthy J.G., Pfeiffer syndrome: analysis of a clinical series and development of a classification system . J Craniofac Surg 2013.Gripp K.W., Lin A.E., Costello syndrome: a Ras/mitogen activated protein kinase pathway syn-drome (rasopathy) resulting from HRAS germline mutations, Genetics in Medicine 2012.Gripp K.W., Hopkins E., Doyle D., Dobyns W.B., High incidence of progressive postnatal cerebellar enlargement in Costello syndrome: Brain overgrowth associated with HRAS muta-tions as likely cause of structural brain and spinal cord abnormalities. American Journal of Medical Genetics 2010.Gripp K.W., Zackai E.H., Cohen M.M., Clinical and molecular diagnosis should be consistent. Am J Med Genet 2003.Guerrini R., Dravet syndrome: The main issue. Eur J Child Neurol 2012.Hackett A., Rowe L., FGFR1 Pfeiffer syndrome without craniosynostosis: an additional case report. Clin Dysmorphol 2006.Halpin C., Sims K., Twenty years of audiology in a patient with Norrie disease. Interna-tional Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2008.Haltia M., Goebel H., The neuronal ceroid- lipofuscinoses: A historical introduction. BBA- Mol Basis Dis 2013.Hartung A.M., Swensen J., Uriz I.E., Lapin M., Kristjansdottir K., Petersen U.S., et al., The splicing efficiency of activating hras mutations can determine costello syndrome phenotype and frequency in cancer. PLoS Genet 2016.Heimall J., Arora M., Heller T., et al., Gastrointestinal Manifestations of Autosomal Dominant Gyper IgE Syndrome, Abstract, North American Primary Immune Deficiency Natio -nal Conference 2010.Heimall J., Freeman A., Holland S., Pathogenesis of Hyper IgE Syndrome, Clinic Rev Allerg Immunol 2010.Hewson S., Brunga L., Ojeda M.F., et. al., Prevalence of genetic disorders an GLUT1 deficiency in a ketogenic diet clinic. Can J Neurol 2018.Hines M., Prenatal testosterone and gender-related behaviour. Eur. J Endocrinol 2006.Höglund P., Kurotaki N., Kytola S., Miyake N., Somer M., Matsumoto N., Familial Sotos syndrome is caused by a novel 1 bp deletion of the NSD1 gene. J Med Genet 2003.359 BibliografiaIze-Ludlow D., Gray J., Sperling M.A., et al., Rapid onset obesity with hypothalamic dysfunc-tion, hypoventilation, and autonomic dysregulation presenting in childhood. Pediatrics 2007.Jorge A.A.L., Malaquias A.C., et al., Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway. Hormone Rese-arch in Paediatrics 2009.Kamath B.M., Schwarz K.B., Hadzić N., Alagille syndrome and liver transplantation. J Pe-diatr Gastroenterol Nutr 2010.Kaplan J.D., Bernstein J.A., Kwan A., et al., Clues to an early diagnosis of Kallmann Syndro-me. Am. J. Med. Genet 2010.Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., et al., Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013.Kawalec W., Pediatria, PZWL, Warszawa 2018.Kmieć T., Encefalopatie postępujące wieku dziecięcego uwarunkowane genetycznie. Wczesnodzie-cięca ceroidolipofuscynoza NCL. Opieka paliatywna nad dziećmi 2007.Kouz K., Lissewski C., Spranger S., Mitter D., Riess A., Lopez-Gonzalez V., Lüttgen S., Aydin H., von Deimling F., et al., Genotype and phenotype in patients with Noonan syn-drome and a RIT1 mutation. Genet Med 2016.Krechowiecki A., Czerwiński F., Zarys anatomii człowieka, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019.Laitinen E.M., Vaaralahti K., Tommiska J., Incidence, phenotypic features and molecular gene-tics of Kallmann Syndrome in Finland. Orphanet J. Rare Dis 2011.Langman C.B., Greenbaum L.A., Grimm P., Sarwal M., Niaudet P., Deschenes G., et al., Quality of life is improved and kidney function preserved in patients with nephropathic cysti-nosis treated for 2 years with delayed-release cysteamine bitartrate. J Pediatr 2014.Lavin M.F., Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling and can-cer. Nat. Rev. Mol. Cell Biol 2008.Leary L.D., Wang D., Nordi D.R., Jr, Engeslstad K., De Vivo D.C., Seizure characterization and electroencephalographic features in Glut1 deficiency syndrome. Epilepsia 2003.Leen W.G., Klepper J., Verbeek M.M., et al., Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brian 2010.Lenzner S., Prietz S., Feil S., Nuber U.A., Ropers H.H., Berger W., Global gene expression analysis in a mouse model for Norrie disease: late involvement of photoreceptor cells. Invest Ophthalmol Vis Sci 2002.Lewiński A., Zygmunt A. (red.), Diagnostyka czynnościowa zaburzeń hormonalnych z elemen-tami diagnostyki różnicowej, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2011.Liburd N., Ghosh M., Riazuddin S., et al., Novel mutations of MYO15A associated with pro-found deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome. Hum. Genet 2001.Lin W., Duan G., Xie J., Shao J., Wang Z., Jiao B., Comparison of Results Between Posterior Fossa Decompression with and without Duraplasty for the Surgical Treatment of Chiari Mal-formation Type I, A Systematic Review and Meta-Analysis, World Neurosurg 2018.Lo I.F., Brewer C., Shannon N., Shorto J., Tang B., Black G., Soo M.T., Ng D.K., Lam S.T., Kerr B., Severe neonatal manifestations of Costello syndrome. J Med Genet 2008.360 BibliografiaLorda-Sánchez I., Ramos C., Ayuso C., Consulta genética y diagnóstico genético prenatal. Pediatr Integral 2006.Luteijn E., Serra M., Jackson S., Steenhuis M., Althaus M., Volkmar F., Minderaa R., How unspecified are disorders of children with a pervasive developmental disorder not otherwise specified? Europ Child Adolesc Psychiat 2000.Machuca E., Benoit G., Antignac C., Genetics of nephrotic syndrome: connecting molecular genetics to podocyte physiology. Hum Mol Genet 2009.Mannini L., Cucco F., Quarantotti V., Krantz I.D., Musio A., Mutation spectrum and geno-type–phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Hum. Mutat 2013.Marangi G., Zollino M., Pitt-Hopkins syndrome and differential diagnosis: A molecular and clinical challenge. Journal of Pediatric Genetics 2015.Marangi. G., Ricciardi S., Orteschi D., Lattante S., Murdolo M., Dallapiccola B., Zolli-no M., Zollino M., The Pitt-Hopkins syndrome: Report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics 2011.Marazita ML, Berry-Kravis EM, Weese-Mayer DE. Congenital Central Hypoventilation Syn-drome. GeneReviews 2004.Martin J.P., Kümmerle A., Rautenstrauß B., Hallucinations and delusions are frequently re-ported in individuals with Dravet syndrome, Epilepsy Behav 2015.Martinez-Sabater A., Ballestar-Tarin M.L., Vazquez-Seoane M., Mari-Avargues L., Saus--Ortega C., Del Carmen Casal Angulo M., Quality of Life in Individuals Affected by Ar-nold-Chiari Malformation, Comparison and Validation of a Measurement Instrument, En-docr. Metab Immune Disord Drug Targets 2018.Maurer M.H., Hoffmann K., Sperling K., Varon R., High prevalence of the NBN gene muta-tion c.657-661del5 in Southeast Germany. J Appl Genet 2010.McDaniell R., Warthen D.M., Sanchez-Lara P.A., et al., NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway. Am J Hum Genet 2006.Mistry PK, Sirrs S, Chan A, Pritzker MR, Duffy TP, Grace ME, et al., Pulmonary hyper-tension in type 1 Gaucher’s disease: Genetic and epigenetic determinants of phenotype and response to therapy. Mol Genet Metab 2002.Mole S., Williams R., Goebel H., The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press 2011.Moore K., Persaud T.V.N., Torchia M.G. (red.), Wady wrodzone u ludzi, [w:] Embriologia i wady wrodzone. Od zapłodnienia do urodzenia, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013.Moss J., Penhallow J., Ansari M., Barton S., Bourn D., FitzPatrick D.R., et al., Genotype--phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: behavioral characteristics and changes with age. Am J Med Genet 2017.Motta M., Fidan M., Bellacchio E., Pantaleoni F., Schneider-Heieck K., Coppola S., Borck G., Salviati L, Zenker M., et al., Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mu-tations specifically affect the kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS --MAPK signaling. Hum Mol Genet 2018.Murry K.F., Horslen S., Diseases of the Liver in Children: Evaluation and Management, Springer Science & Business Media 2015.361 BibliografiaMusio A., Selicorni A., Focarelli M.L., Gervasini C., Milani D., Russo S., et al., X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nat. Genet 2006.Neri G., Allanson J., et al. (2008), No reason yet to change diagnostic criteria for Noonan, Co-stello and cardio-facio-cutaneous syndromes. J Med Genet 2008.Netchine I., Rossignol S., Dufourg M., Azzi S., et al., 11p15 imprinting center region 1 loss of methylation is a common and specific cause of typical Russell-Silver syndrome: clinical scoring system and epigenetic – phenotypic correlations. J. Clin. Endocrinol. Metab 2007.Nikopoulos K., Venselaar H., Collin R.W., Riveiro-Alvarez R., Boonstra F.N., Hooy-mans J.M., et al., Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP . Hum Mutat 2010.Nizon M., Henry M., Michot C., Baumann C., Bazin A., Bessières B., et al., A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome. Clin. Genet 2016.Nordmark G., Alm G.V., Rönnblom L., Mechanisms of Disease: primary Sjögren’s syndrome and the type I interferon system. Nat Clin Pract Rheumatol 2006.Okumura A., Uematsu M., Imataka G., Tanaka M., Okanishi T., Kubota T., et al., Acute encephalopathy in children with Dravet syndrome, Epilepsia 2012.Overweg-Plandsoen W.C., Groener J.E., Wang D., et al., GLUT1 deficiency without epilep -sy—an exceptional case. J Inherit Metab Dis 2003.Panthaki Z.J., Armstrong M.B., Hand abnormalities associated with craniofacial syndromes. J Craniofac Surg 2003.Parenti I., Gervasini C., Pozojevic J., Wendt K.S., Watrin E., Azzollini J., et al., Expanding the clinical spectrum of the HDAC8-phenotype – implications for molecular diagnostics, coun-seling and risk prediction. Clin. Genet 2016.Pearce JMS, Subacute combined degeneration of the cord: Putnam-Dana syndrome. Eur Neurol 2008.Pelc M., Ciara E., Krajewska-Walasek M., Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby. Pediatria Polska 2012.Perlman S.L., Boder Deceased E., Sedgewick R.P., Gatti R.A., Ataxia-telangiectasia. Handb. Clin. Neurol 2012.Pien G.C., Orange J.S., Evaluation and clinical interpretation of hypergammaglobulinaemia E: differentiating atopy from immunodeficiency . Ann. Allergy Asthma Immunol 2008.Ploch L., Wybrane schorzenia rzadkie – kontekst terapeutyczny, Wyd. Difin, Warszawa 2020.Plomp A.S., Hamel B.C., Cobben J.M., Verloes A., Offermans J.P., Lajeunie E., Fryns J.P., de Die-Smulders C.E. (1998), Pfeiffer syndrome type 2: further delineation and review of the literature. Am J Med Genet 1998.Potocki L., et al., Characterization of Potocki-Lupski syndrome [dup(17)(p11.2p11.2)] and deline-ation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype. Am J Hum Genet 2007.362 BibliografiaPrété G., Couto-Silva A.C., Trivin C., Brauner R., Idiopathic central precocious puberty in girls: presentation factors. BMC Pediatr 8:2008.Ragona F., Granata T., Dalla Bernardina B., et al., Cognitive development in Dravet syndro-me: a retrospective, multicenter study of 26 patients. Epilepsia 2011.Ramakrishnan V., Juvenile Batten Disease, Journal of Neonatal Biology 2016.Ramanantsoa N., Gallego J., Congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol Neurobiol 2013.Rauen K.A., Banerjee A., Bishop W.R., et al., Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes: moving toward clinical trials in RASopathies, American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2011.Resnick I.B., Kondratenko I., Togoev O., Vasserman N., Shagina I., Evgrafov O., Tverskaya S., Cerosaletti K.M., Gatti R.A., Concannon P., Nijmegen breakage syndrome: clinical cha-racteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002.Rio M., Clech L., Amiel J., et al., Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes. J Med Genet 2006.Roach J.W., Short B.F., Saltzman H.M., Adult consequences of spina bifida: a cohort study. Clin Orthop Relat Res 2011.Rosenbaum H., Sidransky E., Cholelithiasis in patients with Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2002.Rosenbloom B.E., Weinreb N.J., Gaucher disease: a comprehensive review. Crit Rev Oncog 2013.Rosenfeld J.A., Leppig K., Ballif B.C., Thiese H., Erdie-Lalena C., Bawle E., Shaffer L.G., Shaffer L.G., Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndro-me shows increased seizure activity with missense mutations. Genetics in Medicine 2009.Rovner A.J., Schall J.I., Jawad A.F. i wsp., Rethinking growth failure in Alagille syndrome: the role of dietary intake and steatorrhea. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002.Rowland L.P, Pedley T.A., Merritt’s Neurology. Lippincott William and Wikins, 12th edition, Philadelphia 2010.Salvo J., Lyubasyuk V., Xu M., Wang H., Wang F., Nguyen D., et al., Next-generation sequen-cing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015.Sanderson E., Newman V, Haigh S.F., Baker A., Sidhu P.S., Vertebral anomalies in children with Alagille syndrome: an analysis of 50 consecutive patients. Pediatr Radiol 2002.Schell U., Hehr A., Feldman G.J., et al., Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome. Hum Mol Genet 1995.Schlesinger A.E., Potocki L., Poznanski A.K., Lupski J.R., The hand in Smith-Magenis syn-drome (deletion 17p11.2): evaluation by metacarpophalangeal pattern profile analysis. Pediatr Radiol 2003.Schoumans J., Staff J., Johnsson G., Rantala J., Zimmer K.S., Borg A., Nordenskjold M., Anderlid B.M., Detection and delineation of an unusual 17p11.2 deletion by array-CGH and refinement of the Smith-Magenis syndrome minimum deletion to approximately 650 kb . Eur J Med Genet 2005.363 BibliografiaSchultz A., Kohlschutter A., NCL disorders: frequent causes of childhood dementia. Iranian J Child Neurol 2013.Schwartz D.D., Katzenstein J.M., Hopkins E., Stabley D.L., et al., Verbal memory functio-ning in adolescents and young adults with costello syndrome: evidence for relative preservation in recognition memory. Am J Med Genet 2013.Shelley B.P., Robertson M.M., The neuropsychiatry and multisystem features of the Smith-Ma-genis syndrome: a review. J Neuropsych Clin Neurosci 2005.Siedlecka H., Genetycznie uwarunkowane zespoły słuchowo-wzrokowe – możliwości diagnosty-ki, leczenia oraz szanse edukacyjne, Audiofonologia Tom XXI 2002.Smith A.C., Magenis R.E., Elsea S.H., Overview of Smith-Magenis syndrome. Assoc Genet Technol 2005.Smith S.E., Mullen T.E., Graham D., Sims K.B., Rehm H.L., Norrie disease: extraocular clini-cal manifestations in 56 patients. American Journal of Medical Genetics 2012.Sonies B.C., Almajid P., Kleta R., et al., Swallowing dysfunction in 101 patients with nephropa-thic cystinosis: benefit of long-term cysteamine therapy . Medicine 2005.Sowińska-Przepiera E., Andrysiak-Mamos E., Syrenicz A., Hipogonadyzm. Endokrynologia w codziennej praktyce lekarskiej. Wydaw. Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie 2009.13Spilsbury J., Monanty K., The orthopedic manifestation of Smith-Magenis syndrome. J Pediatr Orthop 2003.Suls A, Dedeken P., Goffin K., et al., Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 2008.Takano K., Lyons M., Moyes C., Jones J., Schwartz C.E., Two percent of patients suspected of having Angelman syndrome have TCF4 mutations. Clinical Genetics 2010.Tatton-Brown K., Douglas J., Coleman K., Baujat G., Cole T.R., Das S., Horn D., Hu-ghes H.E., Temple I.K., Faravelli F., et al., Genotype–phenotype associations in Sotos syn-drome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet 2005.Tatton-Brown K., Rahman N., Sotos syndrome. Eur J Hum Genet 2007.Toumba M., Albanese A., Azcona C., Stanhope R., Effect of long-term growth hormone treat-ment on final height of children with Russell–Silver syndrome. Horm. Res. Paediatr 2010.Turnpenny P.D., Ellard S., Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2012.Uemura R., Tachibana D., Kurihara Y., Pooh R.K., Aoki Y., Koyama M., Prenatal findings of hypertrophic cardiomyopathy in a severe case of Costello syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2016.Van Balkom I.D., Vuijk P.J., Franssens M., Hoek H.W., Hennekam R.C., Development, cognition, and behavior in Pitt-Hopkins syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 2012.Van Haelst M.M., Hoogeboom J.J., Baujat G., Bru¨ggenwirth H.T., et al., Familial gigan-tism caused by an NSD1 mutation. Am J Med Genet 2005.Vanderlaan M., Holbrook C.R., Wang M., Tuell A., Gozal D., Epidemiologic survey of 196 patients with congenital central hypoventilation syndrome. Pediatr Pulmonol 2004.364 BibliografiaVaron R., Dutrannoy V., Weikert G., Tanzarella C., Antoccia A., Stöckl L., Spadoni E., Krüger L.A., di Masi A., Sperling K., Digweed M., Maraschio P., Mild Nijmegen bre-akage syndrome phenotype due to alternative splicing. Hum Mol Genet 2006.Verhoeven W., Wingbermuhle E., et al., Noonan syndrome: psychological and psychiatric aspects. Am J Med Genet 2008.Vidal J.M., Rodés M., Hernández-Pérez J.M., Vilaseca M.A., Coll M.J., Analysis of the CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain. Clin Genet 2009.Vinh D.C., Sugui J.A., Hsu A.P., Freeman A.F., Holland S.M., Invasive fungal disease in autosomaldominant hyperige syndrome, J Allergy Clin Immunol 2010.Vlangos C.N., Wilson M., Blancato J., Smith A.C., Elsea S.H., Diagnostic FISH probes for del(17)(p11.2p11.2) associated with Smith-Magenis syndrome should contain the RAI1 gene. Am J Med Genet 2005.Vogels A., Fryns J.P., Pfeiffer syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006.Wakeling E.L., Silver-Russell syndrome. Arch. Dis 2011.Warcoin M., Lespinasse J., Despouy G., Dubois d‘Enghien C., Laugé A., Portnoï M.F., Christin-Maitre S., Stoppa-Lyonnet D., Stern M.H., Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat 2009.Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Berry-Kravis E.M., Jennings L.J., Patwari P.P., Ceccheri-ni I., Congenital central hypoventilation syndrome from past to future: Model for translational and transitional autonomic medicine. Pediatr Pulmonol 2009.Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Ceccherini I., Keens T.G., Loghmanee D.A., Trang H., Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Genetic Basis, Diagnosis, and Management. Am J Respir Crit Care Med 2010.Weiss K., Gonzalez A.N., Lopez G., Pedoeim L., Groden C., Sidransky E., The clinical management of Type 2 Gaucher disease. Mol Genet Metab 2015.Wen W.H., Chen H.L., Chang M.H. i wsp., Fecal elastase 1, serum amylase and lipase levelsin children with cholestasis. Pancreatology 2005.Whalen S., Heron D., Gaillon T., Moldovan O., Rossi M., Devillard F., et al., Novel com-prehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum. Hum Mutat 2012.Wiggins R.C., The spectrum of podocytopathies: a unifying view of glomerular diseases. Kidney Int 2007.Wilkie A.O, Oldridge M., Tang Z, Maxson R.E., Craniosynostosis and related limb anoma-lies. Novartis Found Symp 2001.Wilmer M.J., Schoeber J.P., van den Heuvel L., Levtchenko E.N., Cystinosis: practical tools for diagnosis and treatment. Pediatr Nephrol 2011.Wirrell E.C., Laux L., Donner E., Jette N., Knupp K., Meskis M.A., Miller I., Sullivan J., Welbron M., Berg A.T., Optymizing the Diagnosis and Menagement of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel, J. Ped. Neurology 2017.Woellner C., Gertz E.M., Schaffer A.A., et al., Mutations in Stat3 and diagnostic guidelines for hyperige syndrome, J Allergy Clin Immunol 2010.Yucel H., Hoorntje S., Bravenboer B., Renal abnormalities in a family with Alagille syndrome, The Netherlands Journal of Medicine 2015.Zamłyński A., Olejek J., Bohosiewicz J., et al., Kliniczne aspekty chirurgicznego zamknięcia przepukliny oponowo-rdzeniowej płodu z zespołem Chiari II, PNiG 2010.Zamponi N., Passamonti C., Cappanera S., et. al., Clinical course of young patients with Dra-vet syndrome after vagal nerve stimulation. Eur J Pediatr Neurol 2011.Zelko F.A., Nelson M.N., Leurgans S.E., Berry-Kravis E.M., Weese-Mayer D.E., Congenital central hypoventilation syndrome: Neurocognitive functioning in school age children. Pedia-tric Pulmonology 2010.Zerah M., Kulkarni A.V., Spinal cord malformations, Handbook Clinical Neurolology 2013.